Информация

7.6: Полови хромозоми - Биология

7.6: Полови хромозоми - Биология


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ядрата на човешките клетки съдържат 22 автозоми и 2 полови хромозоми. При жените половите хромозоми са 2 Х хромозоми. Мъжките имат една Х хромозома и една Y хромозома. Наличието на Y хромозома е решаващо за разгръщане на програмата за развитие, която води до момченце.

Y хромозомата

При производството на сперматозоиди чрез мейоза, X и Y хромозомите трябва да се разделят в анафаза точно както правят хомоложните автозоми. Това се случва без проблем, тъй като, подобно на хомоложните автозоми, синапсът на X и Y хромозомата по време на профаза на мейоза I. Има малка област на хомология, споделена от X и Y хромозомата и синапсисът се появява в тази област.

Това изображение показва синапсис на X и Y хромозомите на мишка по време на профаза на мейоза I. Пресичането се случва в два региона на сдвояване, наречени псевдоавтозомни области. Те са разположени в противоположните краища на хромозомата.

Псевдоавтозомни региони

В псевдоавтозомни области получават името си, защото всички гени, разположени в тях (досега са открити само 9), се наследяват точно както всички автозомни гени. Мъжете имат две копия на тези гени: едното в псевдоавтозомната област на тяхната Y, а другото в съответната част от тяхната X хромозома. Така мъжете могат да наследят алел, първоначално присъстващ в X хромозомата на баща им, а жените могат да наследят алел, първоначално присъстващ в Y хромозомата на баща им.

Гени извън псевдоавтозомните региони

Въпреки че 95% от Y хромозомата се намира между псевдоавтозомните области, тук са открити само 27 различни функционални гена. Над половината от този регион е генетично безплоден хетерохроматин. От 27-те гена, открити в еухроматина, някои кодират протеини, използвани от всички клетки. Останалите кодират протеини, които изглежда функционират само в тестисите. Ключов играч в тази последна група е SRY.

SRY

SRY (за сбивш определящ region Й) е ген, разположен на късата (p) ръка точно извън псевдоавтозомната област. Това е главният превключвател, който задейства събитията, които превръщат ембриона в мъж. Без този ген вместо това получавате жена.

Какви са доказателствата?

  1. В много редки случаи анеуплоидните хора се раждат с такива кариотипи като XXY, XXXY и дори XXXXY. Въпреки допълнителните си Х хромозоми, всички тези случаи са мъжки.
  2. Това изображение показва две мишки с XX кариотип (и следователно те трябва да са жени). Въпреки това, както можете да видите, те имат мъжки фенотип. Това е така, защото те са трансгенни за SRY. Оплодените XX яйца бяха инжектирани с ДНК, носеща SRY ген.

Въпреки че тези мишки имат тестиси, мъжки полови хормони и нормално поведение при чифтосване, те са стерилни.

  1. Друга рядкост: XX хора с тестикуларна тъкан, тъй като транслокация е поставила SRY ген на една от Х хромозомите
  2. Още една рядкост, която демонстрира случая: жени с кариотип XY, които въпреки своята Y хромозома, са жени поради разрушителна мутация в SRY.

През 1996 г. тест, базиран на молекулярна сонда за SRY беше използвано, за да се гарантира, че потенциалните състезателки за женските олимпийски събития в Атланта нямат SRY ген. Но поради възможности като тази в случай 4, това тестване вече не се използва за скрининг на жени олимпийски спортисти.

Х хромозомата

Х хромозомата носи близо 1000 гена, но малко, ако има такива, имат нещо общо със секса. Въпреки това, наследяването на тези гени следва специални правила. Те възникват, защото:

  • мъжете имат само една Х хромозома
  • почти всички гени на X нямат аналог на Y; поради това
  • всеки ген на X, дори ако е рецесивен при жените, ще се изрази в мъже.

Гените, наследени по този начин, се описват като свързани с пола или, по-точно, Х-свързани.

Пример за X-Linkage

хемофилия е нарушение на кръвосъсирването, причинено от мутантен ген, кодиращ или

  • съсирване фактор VIII, причиняващ хемофилия А или
  • съсирване фактор IX, причинявайки хемофилия B.

И двата гена са разположени на Х хромозомата (показана тук в червено). Само с една Х хромозома, мъжете, които наследяват дефектния ген (винаги от майка си), няма да могат да произвеждат фактора на съсирване и ще страдат от трудни за контролиране епизоди на кървене. При хетерозиготни жени немутираното копие на гена ще осигури целия фактор на съсирването, от който се нуждаят. Хетерозиготните женски се наричат "носители" защото въпреки че не показват никакви симптоми, те предават гена на приблизително половината синове, които развиват болестта, и половината от дъщерите си, които също стават носители.

хЙ
хXXXY
хзхзххзЙ

Жените рядко страдат от хемофилия, защото за да направят това, те трябва да наследят дефектен ген от баща си, както и от майка си. Доскоро малко хемофилици ставаха бащи.

Инактивиране на Х-хромозома (XCI)

Човешките жени наследяват по две копия на всеки ген в X хромозомата, докато мъжете наследяват само едно (с някои изключения: 9 псевдоавтозомни гена и малкия брой гени за "домашенство", открити в Y). Но за стотиците други гени на X, мъжете са в неизгодно положение по отношение на количеството генен продукт, произвеждан от техните клетки? Отговорът е не, защото женските имат само един активен Х хромозома във всяка клетка.

По време на интерфазата хромозомите са твърде тънки, за да бъдат оцветени и видяни чрез светлинна микроскопия. Въпреки това, плътна, оцветена структура, наречена a Тялото на Бар (след откривателя му) се вижда в интерфазните ядра на женските бозайници. Тялото на Бар е една от Х хромозомите. Компактният му вид отразява неактивността му. И така, клетките на жените имат само едно функциониращо копие на всеки X-свързан ген - същото като при мъжете.

Инактивирането на Х-хромозомата настъпва в началото на ембрионалното развитие. В дадена клетка коя от Х хромозомите на жената се инактивира и превръща в тяло на Бар е въпрос на случайност (освен при торбести животни като кенгуруто, където Х хромозомата на бащата винаги е инактивирана). След като е настъпила инактивация, всички потомци на тази клетка ще имат една и съща хромозома, инактивирана. По този начин инактивирането на Х-хромозомата създава клонинги с различно ефективно генно съдържание. Организъм, чиито клетки се различават по ефективно генно съдържание и следователно в експресията на даден признак, се нарича а генетична мозайка.

Механизъм на инактивиране на Х-хромозомата

Инактивирането на Х хромозома изисква ген на тази хромозома, наречен XIST.

  • XIST се транскрибира в a дълга некодираща РНК.
  • XIST РНК се натрупва по протежение на Х хромозомата, съдържаща активната XIST ген и продължава да инактивира всички (или почти всички) от стотиците други гени на тази хромозома.
  • Телата на Бар са неактивни Х хромозоми, "боядисани" с XIST РНК.

Последователността на събитията при мишки

  • По време на първите клетъчни деления на женската миша зигота, XIST локусът на Х хромозомата на бащата се експресира, така че повечето от неговите Х-свързани гени са безшумни.
  • По времето, когато бластоциста се образува, заглушаването на бащината Х хромозома все още продължава в трофобласта (който ще продължи да образува плацентата), но
  • във вътрешната клетъчна маса (ICM, който ще продължи да образува ембриона) транскрипция на XIST престава върху бащината Х хромозома, позволявайки нейните стотици други гени да бъдат експресирани. Изключването на XIST локусът се осъществява чрез метилиране XIST регулаторни последователности. Така плурипотентните стволови клетки на ICM експресират и двете X хромозоми.
  • Въпреки това, докато ембрионалното развитие продължава, инактивирането на Х-хромозомата започва отново. Но този път е съвсем случайно. Няма прогнози дали ще бъде майчина X или бащина X която е инактивирана в дадена клетка.

Някои гени на Х хромозомата избягват инактивирането

Ами тези 18 гена, които се намират на Y, както и на X? Не трябва да има нужда жените да деактивират едно копие от тях, за да поддържат баланс със ситуацията при мъжете. И както се оказва, тези гени избягват инактивирането при жените. Как се справят с това, все още се разследва.

Х-хромозомни аномалии

Както видяхме по-горе, понякога се срещат хора с анормален брой Х хромозоми. За разлика от повечето случаи на анеуплоидия, които са летални, фенотипните ефекти на анеуплоидията на Х хромозомата обикновено не са тежки.

Примери:

  • Жените само с една непокътната Х хромозома (обикновено тази, която е получила от майка си) в някои (по този начин генетична мозайка) или всичките й клетки показват променлива констелация от фенотипни черти, наречени Синдром на Търнър. За онези момичета, които оцеляват до раждането, фенотипните ефекти обикновено са леки, тъй като всяка клетка има една функционираща Х хромозома като тези на XX жени. Брой тела на Бар = нула.
  • XXX, XXXX, XXXXX кариотипове: всички женски с леки фенотипни ефекти, тъй като във всяка клетка всички допълнителни X хромозоми са инактивирани. Брой тела на Бар = брой Х хромозоми минус едно.
  • Синдром на Клайнфелтер: хората с XXY или XXXY кариотип са мъже (поради тяхната Y хромозома). Но отново фенотипните ефекти на допълнителните X хромозоми са леки, защото, точно както при жените, допълнителните Xs се инактивират и се превръщат в тела на Barr.

Определяне на пола при други животни

Въпреки че мъжката плодова муха, Drosophila melanogaster, е XY, Y хромозомата не диктува нейната мъжественост, а по-скоро отсъствието на втори X. Освен това, вместо женските да изключат един X, за да балансират единичния X на мъжките — както правим ние — мъжките мухи удвояват продукцията си единичен X спрямо този на жените.

При птици, молци, шистосоми и някои гущери мъжкият има две от една и съща хромозома (означена ZZ), докато женската има "хетерогаметни" хромозоми (означени Z и W). При пилетата единичен ген на Z хромозомата (означен DMRT1), когато присъства в двойна доза (ZZ), произвежда мъже, докато присъствието само на едно копие на гена произвежда женски (ZW).

Определяне на пола в околната среда

При някои хладнокръвни гръбначни животни като напр

  • риби
  • влечуги (например някои змии, гущери, костенурки и всички крокодили и алигатори)
  • безгръбначни (например някои ракообразни),

полът се определя след оплождане — не от полови хромозоми, депозирани в яйцеклетката.

Изборът обикновено се определя от температура при което протича ранно ембрионално развитие.

  • В някои случаи (например много костенурки и гущери) по-високата температура по време на инкубацията благоприятства производството на женски.
  • В други случаи (например алигатори) по-високата температура благоприятства производството на мъжки.

Дори в случаите (например някои гущери), където има полови хромозоми, висока температура може да превърне генотипния мъжки (ZZ) в женски.

Хермафродити

Хермафродитите имат както мъжки, така и женски полови органи. Много видове риби са хермафродити.

Някои започват като един пол и след това, в отговор на стимули в средата им, преминават към другия.

Други видове имат едновременно тестиси и яйчници (но рядко се оплождат). Въпреки това, популациите на C. elegans се състоят предимно от хермафродити и те само се оплождат.

Хермафродитните риби нямат полови хромозоми.


Полова хромозома

Нашите редактори ще прегледат това, което сте изпратили, и ще решат дали да преработят статията.

Полова хромозома, която и да е от двойка хромозоми, които определят дали дадено лице е мъж или жена. Половите хромозоми на хора и други бозайници са обозначени от учените като X и Y. При хората половите хромозоми се състоят от една двойка от общо 23 двойки хромозоми. Останалите 22 двойки хромозоми се наричат ​​автозоми.

Индивидите с две X хромозоми (XX) са женски индивиди с една X хромозома и една Y хромозома (XY) са мъжки. Х хромозомата прилича на голяма автозомна хромозома с дълго и късо рамо. Y хромозомата има едно дълго рамо и много късо второ рамо. Този път към мъжеството или женствеността започва в момента на мейозата, когато клетката се дели, за да произведе гамети или полови клетки, имащи половината от нормалния брой хромозоми. По време на мейозата мъжката двойка полова хромозома XY се разделя и предава на X или Y за разделяне на гамети, резултатът е, че едната половина от гаметите (спермата), които се образуват, съдържат X хромозомата, а другата половина съдържа Y хромозомата. Женската има две X хромозоми и всички женски яйцеклетки обикновено носят един X. Яйцеклетките, оплодени от X-носеща сперма, стават женски (XX), докато тези, оплодени от Y-носеща сперма, стават мъжки (XY).

За разлика от сдвоените автозоми, в които всеки член обикновено носи алели (форми) на едни и същи гени, сдвоените полови хромозоми не носят идентичен комплект от генетична информация. X хромозомата, тъй като е по-голяма, носи много повече гени, отколкото Y. Чертите, контролирани от гени, намиращи се само на X хромозомата, се казва, че са свързани с пола (виж група за свързване). Рецесивни белези, свързани с пола, като хемофилия и червено-зелена цветна слепота, се срещат много по-често при мъжете, отколкото при жените. Това е така, защото мъжът, който наследява рецесивния алел на своята X хромозома, няма алел на своята Y хромозома, за да противодейства на нейните ефекти. Жената, от друга страна, трябва да наследи рецесивния алел на двете си Х хромозоми, за да покаже напълно чертата. Жена, която наследява рецесивния алел за разстройство, свързано с пола на една от нейните Х хромозоми, може обаче да покаже ограничена експресия на чертата. Причината за това е, че във всяка соматична клетка на нормална жена една от Х хромозомите се дезактивира произволно. Тази деактивирана Х хромозома може да се разглежда като малка структура с тъмно оцветяване - тялото на Бар - в клетъчното ядро.

Ефектите на гените, носени само върху Y хромозомата, разбира се, се изразяват само при мъжете. Повечето от тези гени са т. нар. определящи мъжеството, които са необходими за развитието на тестисите на плода.

Известно е, че няколко нарушения са свързани с анормален брой полови хромозоми. Синдромът на Търнър и синдромът на Клайнфелтер са сред най-честите от тях. Вижте също X тризомия XYY-тризомия.

Редакторите на Encyclopaedia Britannica Тази статия беше последно преработена и актуализирана от Кара Роджърс, старши редактор.


Полово равенство

Различните видове са разработили поразително различни стратегии за справяне с различията в дозата на X хромозома между мъжки и женски: при XX женски бозайници една от двете X хромозоми е произволно инактивирана. XX хермафродитни нематоди наполовина намаляват експресията от всяка X хромозома и мъжки дрозофила двойна експресия от тяхната единична Х хромозома в соматичните клетки [2, 3]. Тези механизми за компенсация на дозата служат за балансиране на разликите между броя на копията на X-свързани гени в соматичните тъкани на двата пола.

„Въпреки че сега знаем, че тези видове използват различни подходи за постигане на компенсация на дозата, това се свежда главно до игра по различен начин с ограничен набор от модификации, базирани на хроматин“, казва Филип Авнер от Института Пастьор в Париж, Франция. Инактивирането на X при бозайници изисква експресия на Xist ген, който произвежда голяма, некодираща РНК, която покрива неактивната Х хромозома [3]. Неактивният X се характеризира с метилиране на ДНК, хипоацетилиране на хистон, късна репликация и обогатяване във варианта на хистон макроH2A. Хипертранскрипцията на дрозофила Х хромозомата в соматичните клетки зависи от 'мъжки специфичен смъртоносен" (msl) локуси, които кодират хистон-модифициращ MSL комплекс, който ацетилира хистон H4 върху лизин 16 (H4 K16) [4].

„Много по-малко внимание е обърнато на въпроса за дозата на X/автозома“, казва Авнер. „Очаква се, че инактивирането на X ще доведе до намалени наполовина количества X-свързани генни продукти в сравнение с автозомните генни продукти. Хаплонедостатъчност за целия X би априори се очаква да бъде катастрофално за организма и да доведе до смъртност по време на ранното ембрионално развитие." Хаплонедостатъчността беше проблемът, който Гупта и колегите си бяха решили. "Имаше липса на доказателства за машина за компенсиране на дозата на зародишната линия", отбелязва Гупта, цитирайки проучвания, показващи, че в дрозофила X хромозомите не са покрити с MSL комплекси или хиперацетилирани върху H4 K16 в мъжките зародишни клетки [5] (вижте полето „Зад кулисите“ за повече информация относно обосновката на работата). — Също така, Париси et al. [6] показа, че подгрупа от гени, кодиращи рибозомен протеин, е еднакво експресирана както в тестисите, така и в яйчниците и видяхме, че туморите на XAA и XXAA показват много сходни профили на генна експресия", добавя Гупта. "Мислех за този проблем оттогава Бях аспирант в края на 80-те", спомня си Брайън Оливър, който ръководи изследователската група в Националния институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания в Бетезда, САЩ. "Докато се появиха микрочипове, не виждахме добър начин да направете убедителен експеримент."


Тайванската жаба има шест полови хромозоми, показват проучвания

Биолозите са открили система от множество полови хромозоми, включваща три различни хромозомни двойки Одорана суинхоана, вид средни до големи жаби от семейство Ranidae, известни като кафява жаба на Суинхо и жаба Bangkimtsing, този вид е ендемичен за Тайван и широко разпространен в издигнати райони под 2000 m.

Графично резюме, показващо шестте полови хромозоми, открити в Одорана суинхоана. Кредит на изображението: Икуо Миура.

Половите хромозоми обикновено се развиват от обикновена автозомна двойка след придобиване на ген, определящ пола и по този начин са съставени от двойка X и Y хромозоми в XX-XY система или от Z и W хромозоми в ZZ-ZW система.

Рядко половата хромозома се слива с автозома и генерира множество полови хромозомни системи.

Ако някой хомолог на двойка полови хромозоми се слее с автозома, броят на половите хромозоми се увеличава, докато ако и двете са хомолози, двойката полови хромозоми остава същата, но става по-голяма по размер.

Последният е случаят при плацентарните бозайници, включително хората, при които автозома, съответстваща на хромозома на кенгуру 5, е слята както с X, така и с Y хромозоми.

При земноводни случаите на множество полови хромозоми са много рядки. Като цяло кариотиповете (колекция от хромозоми) са силно запазени, с малко пренареждане между видовете.

През 1980 г. японски биолог открива специфична за мъжете транслокация — хромозомна аномалия, която се случва, когато една хромозома се счупи и нейният фрагмент се слее с друга — между две хромозоми в Рана нарина (синоним на Одорана суинхоана).

Това беше първият доклад за множество полови хромозоми при земноводни, а половите хромозоми бяха описани като ♂X1Y1X2Y2-♀X1X1X2X2.

Откритието предполага, че транслокацията е настъпила между двата члена на потенциалните определящи пола хромозоми.

По това време обаче идентифицирането на хромозомите, участващи в транслокацията, беше несигурно.

В ново проучване д-р Икуо Миура от Изследователския център за земноводни към университета в Хирошима и колегите си поставиха за цел да потвърдят специфичната за мъжете транслокация и да идентифицират точно хромозомите, участващи в транслокацията.

Те отново изследват соматичните хромозоми, както и мейотичните хромозоми на Одорана суинхоана използване на хромозомни ленти и техники за молекулярно картографиране.

Неочаквано беше установено, че транслокацията не е единична, а тройна, включваща потенциални полови хромозоми, които включват ортолози на гените, определящи пола при бозайници, птици и риби.

Специфичните за мъжете три транслокации създават система от шест полови хромозоми, ♂X1Y1X2Y2X3Y3-♀X1X1X2X2X3X3.

Изследователите откриха, Dmrt1, мъжкият определящ ген при птиците, и Амх, мъжкият определящ ген в рибите и птицечовката, върху Y1 хромозомата Sox3, родовият ген на SRY при терийските бозайници и мъжкия определящ ген в рибата медака, върху хромозомата Y3 и неидентифициран ген, определящ пола върху хромозомата Y2.

„Досега сливането на полова хромозома-автозома е документирано като случайно явление“, каза д-р Миура.

„Всъщност и в тази жаба беше така. Прекъсването и сливането на хромозомите може да е настъпило случайно."

Но учените вярват, че членовете на хромозомата, участващи в сливанията, са избрани неслучайно или неизбежно, тъй като вероятно споделят общ геномен регион.

„За да е така, тримата могат да споделят обща ДНК последователност на всеки от тях, което ги прави тясно локализирани един към друг и това прави възможно да се присъединят към едновременно възникващите счупвания и транслокации“, каза д-р Миура.

„Този ​​рядък случай предполага специфични за пола, неслучайни транслокации и по този начин предоставя нова гледна точка за еволюционното значение на системата от множество полови хромозоми.

"Идентифицирането на геномната последователност, обща за потенциалните полови хромозоми, би подобрило разбирането на механизмите на нейната еволюция и оборот."

Констатациите на екипа бяха публикувани в списанието клетки.

Икуо Миура et al. 2021. Еволюция на система от множество полови хромозоми чрез три последователни транслокации между потенциални полови хромозоми в тайванската жаба Одорана суинхоана. клетки 10 (3): 661 doi: 10,3390/cells10030661


6-те най-често срещани биологични пола при хората

Много от вас са проявили интерес към повече от личните ми есета, документите, които използвам, за да изучавам различни теми и да се възползвам от така наречената “теория на орангутаните”, която гласи, че да се принуждавате да запишете идеите си или да говорите те на глас, дори ако единствената ви публика е голям примат в циркова палатка, премества мозъка ви в логически режим, който ви дава по-добро разбиране на това, в което вярвате, както присъщо, така и изрично. Реших да споделя още едно от текущите есета, въпреки че го модифицирах, за да се чете по-добре онлайн, сякаш беше адресирано до публиката на блога, като промених малка част от многословието. Отново, точно както предишното ми есе за религиозните вярвания, проявяващи се през времето, културата и географското разстояние, това е в процес на работа, която ще се промени съществено до момента, в който напечатам “заключение’ върху него и се почувствам така, сякаш наистина имам справят се по темата. Първоначално не беше предназначен за обществено потребление, тъй като единствената му цел е да разбера как са свързани различните компоненти.

Имаше новинарска история за 66-годишен мъж, който открива по време на посещение при лекар, че наистина е жена. Ако нямате образование по биология или генетика или никога не сте проявявали интерес към репродуктивните стратегии на различни животни и растения в природата, това може да изглежда абсурдно или дори невъзможно. Разбира се, не е. Това е много по-често, отколкото обикновеното население осъзнава.

В Вестник на Кралското медицинско дружество посочва, че един от първите съвременни случаи идва от Олимпийските игри през 1936 г., организирани от Адолф Хитлер. Американка на име Стела Уолш, обикновено наричана “Stella the Fella”, разби конкуренцията. Тя винаги се променяше сама и имаше мускулна тъкан и черти на лицето, които приличаха на мъж. Олимпийският комитет направи преглед, по време на който членовете установиха, че Стела всъщност и двамата е мъж и женски пол. Нещо като. Тя имаше двусмислени гениталии и беше невъзможно да се определи биологичният й пол. Това остава тайна до смъртта на Стела през 1980 г., когато “ тя беше застреляна и убита при кръстосания огън на въоръжен банков обир в Лос Анджелис”.

Днес имаме генетика и ДНК, които ни позволяват да изследваме кариотипа. Без съмнение знаем, че хората не се раждат само мъже и жени. Има поне шест биологични полове, които могат да доведат до доста нормална продължителност на живота. (Всъщност има много повече от шест, но те водят до спонтанен аборт, тъй като тялото знае, че плодът няма да бъде жизнеспособен, така че се изхвърля от системата в естествен процес, предназначен да сведе до минимум количеството хранителни вещества и метаболизма, предназначени за отглеждане на не -жизнеспособно потомство.)

Шестте най-често срещани кариотипа

Шестте биологични кариотипни пола, които не водят до смърт на плода, са:

  • X – Приблизително 1 на 2000 до 1 на 5000 души (Turner’s)
  • XX – Най-често срещаната форма на женски
  • XXY – Приблизително 1 на 500 до 1 на 1000 души (Клайнфелтер)
  • XY – Най-често срещаната форма на мъж
  • XYY – Приблизително 1 от 1000 души
  • XXXY – Приблизително 1 на 18 000 до 1 на 50 000 раждания

Като се има предвид, че на планетата има 7 000 000 000 живи, почти сигурно има десетки милиони хора, които не са мъже или жени. Много пъти тези хора не са наясно с истинския си пол. Интересно е да се отбележи, че всеки предполага, че лично те са XY или XX. Едно проучване във Великобритания показа, че 97 от 100 души, които са XYY, нямат представа. Те мислеха, че са традиционен мъж и имаха малко признаци в противен случай.

Дори днес ние ирационално и доста глупаво мислим за някого като за “мъж”, ако изглежда мъжествен, и за “жена”, ако изглежда женствен. Това е напълно произволно и може да доведе до някои значителни недоразумения за това как светът всъщност върши работа.

Възможно е вашият мозък, тялото ви и репродуктивната ви система всички да имат различни биологични пола

Това, което го прави още по-сложно, е, че не можете да разчитате само на кариотипа, за да определите биологичния пол. Преди няколко години имаше история за тийнейджър, който във всички отношения беше напълно нормален. Изглеждаше мъжки, действаше мъжко, имаше напълно функционираща мъжка репродуктивна система. Изведнъж се разболя изключително много. Той ставаше все по-болен и можеше да умре, когато беше открито, че той също има вътрешна женска репродуктивна система. Когато имаше менструация веднъж месечно, излишната кръв нямаше къде да отиде, тъй като нямаше външен изход, което караше да се абсорбира отново в тялото му. Това момче беше мъжко. Той обаче беше и жена. Грубо опростяване е да се държиш така, сякаш е просто момче. Той беше повече.

Още по-редки са случаите на химери като Лидия Феърчайлд, които имат множество набори от ДНК в тялото си, така че да не са биологични родители на собствените си деца, дори когато са заченати чрез редовно размножаване и родени напълно естествено.

Случаят с Райли Грант

И тогава попадаме в наистина интересната територия. Възможно е тялото ви, мозъкът ви и репродуктивната ви система да са от различни биологични пола или в някои случаи биологично от един пол, но физиологично свързан като друг пол. Изглежда лудо, но се случва редовно при обикновено статистическо разпределение, така че е просто част от човешката репродукция.

Помислете за това за момент.

Пример е случаят с Райли Грант, който е документиран в новините. Тялото на Райли е биологично мъжко. Според мен тя има стандартна XY хромозома. Тя има напълно функционираща мъжка репродуктивна система. Въпреки това, мозъкът на Райли не се е развил като мъжки по време на бременността и е картографиран като женски. От напредъка в неврологията през последните няколко десетилетия знаем, че разликите между мъжкия и женския мозък са не незначително – влияе на всичко - от възприятието на цветовете до вкуса, мириса, емоционалната реакция, нивата на емпатия, нивата на рационалност, толерантността към болката, вокалната интонация и множество други фактори. Това е лесно да се види на ЯМР – мъжки и женски мозъци реагират по различен начин на различни стимули. Най-голямото проучване, документиращо степента на разликите между мъжкия и женския мозък, е направено от д-р Даниел Амен, който анализира 26 000 души и установява, че мъжкият мозък има повишена активност в региони, “свързани с визуално възприятие, проследяване на обекти в пространството и разпознаване на форми” и са с 8% до 10% по-големи по размер, докато женският мозък показва по-голяма цялостна активност, както и повишен кръвен поток в 112 от 128 мозъчни области.

Родителите на Райли осъзнаха това, когато я откриха на 2 години под душа, държейки ножички срещу пениса си, казвайки: “То не ходи там.” Тя продължаваше да настоява, че е момиче. Разбира се, много медицински тестове по-късно се оказа така. Това означава, че в този случай физиологичното картографиране на пола на мозъка е различно от биологичния пол на тялото. Мозъкът на Райли е свързани като женски, въпреки че имат XY хромозоми. Няма съмнение за това. Това е фундаментален, научен, неоспорим факт. Не е психично разстройство. Тя не е объркана. Мозъкът й е със същата структура като типичната жена. Преди век тя щеше да бъде отписана като луда или обезпокоена, но нашето разбиране за интересните резултати от биологията сега ни дава да знаем, че това е много реално състояние, основано на доказуеми факти.

Понякога, но не винаги, това състояние се причинява, защото мъжкият плод е имунизиран срещу тестостерон. Когато това се случи, тестостеронът, освободен от тялото на майката по време на развитието, не задейства сигнала за картографиране на мозъка като мъжки и се създава женски ум, въпреки факта, че генетичните инструкции от хромозомите са заети да правят физическото тяло мъжки. Единственият начин за премахване на когнитивния дисонанс и предотвратяване на самоубийство, злоупотреба с вещества и множество други механизми за справяне, които неизбежно водят до смърт и мизерия, е операцията за смяна на пола, принуждаваща външното тяло да се изравни с мозъка. Това на практика премахва постоянните излагане на споменатия когнитивен дисонанс и води до много по-добро физическо и психическо здраве.

(Това не означава, че всеки, който иска операция за смяна на пола, е законно случай на несъответствие на мозъка и тялото. Някои просто са психически нездрави и се фиксират върху идеята, че са транссексуални като механизъм за справяне, само за да съжаляват за промяната по-късно. Социологическа проявление на това явление са т. нар. “преструвани” – мъже, които настояват, че са жени, обличат се в женски дрехи и се представят като жени, но след това желаят да запазят своите мъжки биологични части, докато казват, че са лесбийки, които искат да се срещат с други лесбийки. Това включва сексуални отношения на пениса във вагината. Тези лесбийки, които по много дефиниция не се интересуват от проникващ секс с биологично мъжко тяло, след това са обвинени, че са “трансфобични” и създавайки – това е действителният термин – “памучен таван” игра на думи, която е заимствана от стъкления таван при женската работа и памучната конструкция на типичен чифт бельо. #8217 е смущаващо женомразийно нещо, което трябва да се вярва, тъй като предполага, че биологичните жени лесбийки дължат тяхната физическа и емоционална привързаност към някой, който го изисква и не е в състояние да задоволи нуждите им. Един автор нарича тези “престорени хора” мъже, ангажирани в самозаблуждаваща се форма на “хетеросексуална извивка”. Във всеки случай те нанасят огромни щети на политическите усилия на действително транссексуални хора, като грантовете на Райли в света, които трябва да бъдат защитени от трудова дискриминация, да им бъде предоставен достъп до ресурси за психично здраве по време на прехода и да бъдат подкрепяни в училище по време на ранно детство, когато започват хормонално лечение, за да коригират това, което е много реално биологично състояние. Мъжете и жените, които попадат в тази фалшива форма на транссексуалност, често показват множество психични разстройства и/или разстройства на настроението.)

Случаят с Дейвид Реймър

Обратният случай на Райли Грант е вече добре документираният и проучен случай на Дейвид Раймър. Той е роден като момче през 1965 г., един от двама еднояйчни близнаци. Беше абсолютно нормален, XY кариотип, напълно функционираща репродуктивна система. Родителите му искали той да бъде обрязан, но лекарят провалил операцията толкова зле, че решили да го кастрират и да превърнат тялото му в женско чрез използването на естрогенни инжекции, когато родителите разбрали, че той никога няма да има пенис или да може да се наслаждава на секса отношения с жени. Мисленето по това време беше вече развенчаният идиотизъм, известен като теорията за “празната плоча”, че хората са изцяло продукт на тяхната среда и ние можем да се адаптираме към всичко. Истината е, че голяма част от нашата личност е закрепена на генетично ниво.

Въпреки че облече Дейвид в “рокли с ризи”, принуди го да си играе с женски играчки, нарече го “Бренда” и запази тайната, така че никой да не знае, че е роден като момче, мозъкът на Дейвид знаеше по-добре. Той продължаваше да настоява, че не е момиче. Той продължаваше да настоява, че не е привлечен от мъжете, въпреки че му казваха, че като жена трябва да бъде. До 13 години той е станал склонен към самоубийство, тъй като когнитивният дисонанс между това, което хората му казват, и това, което вижда, когато се погледне в огледало, и това, което мозъкът му знае по своята същност, стана твърде голям. На 14 години той решава да живее като мъж, започва да си прави инжекции с тестостерон и да се подлага на козметична операция. Той се ожени за жена и стана втори баща на децата й. Едва по-късно родителите му признават какво се е случило с него, след като той най-накрая е решил, че е готов да живее като мъж, дори и те да не го приемат.

Нищо, което лекарите можеха да направят, не промени факта, че Дейвид е мъж, нито можеха да променят сексуалната му ориентация, въпреки че всички около него настояваха, че той е момиче и е предназначен да излиза с момчета. Мозъкът му знаеше по-добре. Той беше свързан по много специфичен начин в утробата и никаква елективна козметична хирургия или хормонално лечение не можеше да промени това.

Биологичният пол не е същото като пола

Това, което предизвиква известно объркване в широката публика, е използването на биологичния пол и пол като взаимозаменяеми термини. Те не се отнасят до едно и също нещо.

  • Биологичен секс – Обикновено се определя от кариотипа. Мозъкът, тялото и репродуктивната система могат да бъдат от различен пол, в случай на законни транссексуални хора, където физиологията на мозъка наподобява тази на противоположния пол или биологични химери.
  • Пол – Използван предимно за културно поведение като облекло, маниери, признаци на уважение и т.н., които разграничават половете, самият пол не е изцяло социална конструкция. Както вече споменахме, изследванията в неврологията през последните няколко десетилетия показват чрез огромно количество доказателства, че полът не е „празна плоча“, която се предава изцяло от цивилизацията, а по-скоро има някои присъщи характеристики, които се проявяват независимо от възпитанието или средата.

Ето защо някои периферни активисти могат сериозно да кажат, “Можете да бъдете жена с пенис”, докато по-голямата част от света ще ги гледа така, сякаш са си изгубили ума. Те по своята същност използват термина “жена” за обозначаване пол и не биологичен пол. Тази разлика в речника е отговорна за почти всички конфликти между групите по въпроси в тази сфера. Те не осъзнават, че използват фраза, за да обозначат две отделни неща, които често, но не винаги, са конгруэнтни.

Реалността е, че английският език е крайно недостатъчен за справяне с тези биологични, а в някои случаи и психологически състояния. За разлика от много древни общества, ние нямаме необходимите термини, за да направим диференциация. Човек, който е роден мъж с женски мозък и има операция за смяна на пола, може да настоява, че е жена – и психически, тя е –, но това е различна от напълно оформена, биологична жена. И в това се крие неприятността. Индианските индиански племена, близкоизточните кралства … те имаха думи да обяснят тези неща, тъй като разпознаваха реалността малко по-бързо, отколкото ние на Запад. Вероятно е време да признаем, че повече от 99% от нас са мъже или жени, но в свят с толкова милиарди хора този 1% е дяволски много хора, които са нещо друго. Опитът да ги вкарате в двоична система, когато самата вселена не е двоична по този въпрос, е форма на менталния модел, известен като “алчен редукционизъм”. Това ги заклеймява за физическа черта, която е напълно доброкачествена и ни уврежда, като ни кара да игнорираме реалността, нещо, което трябва да бъде анатема за рационалния мислител.

Последващи въпроси за по-нататъшно проучване

Ето някои въпроси, които все още трябва да разгледам и обмисля:

  • В случай на легитимни транссексуални индивиди с мозък и тяло, които не са конгруэнтни, най-добрият резултат от психичното здраве е да се започне процесът на корекция и преход към намаляване на когнитивния дисонанс възможно най-рано, преди началото на пубертета. Въпреки това, ако се направи грешка, щетите могат да бъдат необратими. Как обществото, особено лекарите, трябва да продължат с това знание?
  • Джон Хопкинс, една от най-уважаваните медицински институции в света, затвори центъра си за смяна на пола през 80-те и 8217-те години на миналия век, защото тогавашният председател на психиатричното отделение, Пол Макхю, реши, че вместо това помага на хора с психични разстройства да осакатяват телата си да ги третират, за да разпознаят реалността. Въпреки това, както беше посочено по-рано, огромният напредък в неврологията сега ни казва, че полът е почти изцяло “вроден и неизменен” от момента, в който напуснем утробата. Ако бяхте начело на Джон Хопкинс, бихте ли помислили за промяна на позицията на институциите в светлината на последните двадесет и пет години напредък в разбирането? Защо или защо не?
  • Променя ли мнението ви, когато осъзнаете, че дори Иран, едно от най-ирационалните и нелогични общества на планетата, което често игнорира научни данни, разпознава състоянието и предоставя операция за смяна на пола на лица, които са засегнати от състоянието? Да, те го правят под идиотската маска на мисленето, че гейовете искат да станат жени, което няма нищо общо с транссексуалността, тъй като огромното, огромно мнозинство от гей мъжете са така наречените цисджендърни (биологичният им пол съвпада с тяхната полова идентичност ), но практическият резултат е, че някой може да премине, дори и поради грешни причини.
  • Ако бихте имали транссексуално дете, какъв би бил вашият начин на действие?
  • Какво бихте почувствали емоционално, ако откриете, че не сте XY или XX мъж или жена? Например, ако сте мъж, който е XYY? Ще има ли значение за теб?
  • Като се има предвид, че сега знаем, че хората не са мъже и жени, не трябва ли да измислим термини, за да опишем четирите други кариотипа, които обикновено се проявяват при ражданията? Ако е така, как да ги наречем?
  • Проучете интересния феномен, че дискриминацията срещу онези, които традиционно не са мъже или жени, често се третират с уважение, ако и само ако те “подминават” и са привлекателни. С други думи, силата на капитала за красота е толкова огромна, че надхвърля и компенсира присъщата дискриминация. Ние като хора ще простим почти всичко, ако човек е красив.
  • Както е разкрито от икономистите зад поредицата Freakonomics, защо хетеросексуалните мъже тайно консумират огромен количества т. нар. “мъжко” порно, включващо красиви жени с двете гърди и пенис, но гей мъжете нямат почти никакво желание да видят същото и биват отблъснати от това? Тук има нещо, което ми липсва, което е ключът към разбирането на много неща за биологичния двигател. Това е твърде голямо и странно несъответствие.

Засега тази тема трябва да се върне в папката и да бъде преразгледана през следващите години, докато бъде напълно изчистена и приключена.


Съдържание на есето:

  1. Есе за въведение в процеса на определяне на пола
  2. Есе върху хромозомната теория за определяне на пола
  3. Есе за животни с хетерогаметни женски
  4. Есе върху процеса на определяне на пола при хората
  5. Есе върху теорията на генния баланс за определяне на пола при дрозофила
  6. Есе за хаплодиплоидията и определянето на пола при хименоптери
  7. Есе върху процеса на определяне на пола при Coenorhabditis Elegans
  8. Есе за факторите на околната среда и определянето на пола

Есе № 1. Въведение в процеса на определяне на пола:

В природата съществуват голям брой различни механизми за определяне на пола при различните видове. Плодовата муха Drosophila melanogaster и хората са много важни за развитието на генетичните концепции, тъй като в тези два организма, както и в много други, индивидите обикновено се срещат в един от двата полови фенотипа, мъжки или женски.

При тези видове мъжките произвеждат мъжки гамети, сперма, цветен прашец или микроспори, докато женските произвеждат женски гамети, а именно яйца, овули или макроспори. При много видове двата пола са фенотипно неразличими с изключение на репродуктивните органи. Определянето на пола е насочено към идентифициране на факторите, отговорни за превръщането на организма в мъжки или женски или в някои случаи хермафродит. Досега механизмът за определяне на пола е свързан с наличието на полови хромозоми, чийто състав се различава при мъжкия и женския пол.

Въпреки това, през последните години определянето на пола се диференцира от диференциацията на пола и механизмът за определяне на пола се обяснява повече на базата на специфичните гени, разположени върху половите хромозоми и автозомите. Определянето на пола се признава като процес, при който се инициират сигнали за модели на развитие на мъже или жени.

По време на половата диференциация събитията се случват по определени пътища, водещи до развитие на мъжки и женски фенотипове и вторични сексуални характеристики. Постигнат е значителен напредък в разбирането на механизма на пола при хора и други бозайници и са идентифицирани нови гени.

Есе № 2. Хромозома Теория за определяне на пола :

Определянето на пола при висшите животни се контролира от действието на един или повече гени. Генът, определящ фактора на тестисите (TDF) е доминиращият фактор, определящ пола при хората. Хемкинг, немски биолог, идентифицира конкретна ядрена структура по време на сперматогенезата при някои насекоми. Той го нарече “X-тяло” и показа, че сперматозоидите се различават по своето присъствие или отсъствие. По-късно беше установено, че тялото X е хромозома, която определя пола. Той е идентифициран при няколко насекоми и е известен като полова или Х хромозома.

Така, хромозомната теория за определяне на пола гласи, че женските и мъжките индивиди се различават по своите хромозоми. Хромозомите могат да бъдат диференцирани в два типа, автозоми и полови хромозоми. Половите хромозоми носят гени за секс. При някои животни женските имат една хромозома повече от мъжките, така че те имат две Х хромозоми, а мъжете имат само една.

Следователно женските са цитологично XX, а мъжете са XO, където ‘O’ означава липсата на X хромозома. По време на мейозата при женската 2X хромозома се сдвоява и разделя, произвеждайки яйца, които съдържат една X хромозома. По този начин всички яйца са от един и същи тип, съдържащи само една Х хромозома.

По време на мейоза при мъжа, единичната Х хромозома се движи независимо от всички останали хромозоми и е включена в половината от сперматозоидите, а другата половина няма Х хромозома. По този начин се произвеждат два вида сперматозоиди, единият с Х хромозома, а другият без Х хромозома или обозначен като ‘O’.

Когато сперматозоидът и яйцеклетката се обединят, се произвеждат два вида зиготи XX, които се развиват в женски и XO, които се развиват в мъжки. Тъй като и двата вида са равни по брой, репродуктивният механизъм запазва съотношението на мъжките към женските 1:1.

При много животни, включително хора, мъжките и женските имат еднакъв брой хромозоми. Това числово равенство се дължи на наличието на хромозома в мъжа, наречена ‘Y’ хромозома, която се сдвоява с X. По време на мейозата при мъжа, X и Y-хромозомите се отделят една от друга, произвеждайки два вида сперматозоиди , единият тип с X хромозома, а другият тип с Y хромозома.

Честотите на двата вида са приблизително еднакви. Женските с XX хромозоми произвеждат само един вид яйца, всички с X хромозома. При произволно оплождане приблизително половината от зиготите са с XX хромозоми, а другата половина с XY хромозоми, което води до съотношение на пола от 1:1. Този механизъм се нарича XX – XY тип определяне на пола.

Механизмът XY е по-разпространен от механизма XO. Типът XY се счита за характерен при висшите животни и се среща при някои растения. Този механизъм действа при Drosophila melanogaster и хората. И двата вида показват еднакъв модел на предаване на X и Y хромозоми при нормални индивиди в – естествени популации. При хората Х хромозомата е значително по-дълга от Y хромозомата.

Общият набор от човешки хромозоми включва 44 автозоми: XX при жените и XY при мъжете. Яйцата, произведени от женската в оогенезата, имат допълнение от 22 автозоми плюс Х хромозома. Сперматозоидите от мъжа имат същия автозомен номер и X или Y хромозома. Яйцата, оплодени със сперма, съдържаща Y хромозома, водят до зиготи, които се развиват в мъжки, тези, оплодени със сперма, съдържаща X хромозома, се развиват в женски.

При животни с XX-XY механизъм за определяне на пола, женските (XX) произвеждат гамети, които имат същия хромозомен състав (един X плюс един набор от автозоми). Тези женски са с хомогаметичен пол, тъй като всички гамети са еднакви. Мъжките на тези животни са хетерогаметични, тъй като произвеждат два вида гамети, едната половина съдържа една X хромозома плюс един набор от автозомни хромозоми, а другата половина съдържа една Y хромозома плюс един набор от автозоми.

Есе № 3. Животни с хетерогаметни женски:

При много птици, молци и някои риби механизмът за определяне на пола е идентичен с механизма XX-XY, но женските са хетерогаметични (ZW), а мъжките са хомогаметични (ZZ). Този механизъм за определяне на пола се нарича ZZ-ZW.

При този механизъм връзката между половите хромозоми и половите фенотипове е обърната. При птиците хромозомният състав на яйцето определя пола на потомството, докато при хората и плодовите мухи хромозомният състав на сперматозоидите определя пола на потомството.

Есе № 4. Процес на определяне на пола при хората:

При хората полът се определя от броя на X хромозомите или от наличието или отсъствието на Y хромозомата. При хората и други плацентарни бозайници мъжествеността се дължи на доминиращ ефект на Y хромозомата. Доминиращият ефект на Y хромозомата се проявява в началото на развитието, когато насочва първичните гонади да се диференцират в тестиси.

След като се образуват тестисите, те отделят тестостерон, който стимулира развитието на мъжките вторични полови белези. Определящият фактор за тестисите (TDF) е продукт на ген, наречен SRY (Sex determining Region of Y), който се намира в късото рамо на Y хромозомата на мишката. SRY е открит при необичайни индивиди, чийто пол не съответства на тяхната хромозомна конституция – мъже с XX хромозоми и жени с XY хромозоми.

Някои от XX мъже носеха малка част от Y хромозомата, вмъкната в една от X хромозомите. Очевидно е, че това малко парче носи гени за мъжество. Някои от женските XY носят непълна Y хромозома. Частта от Y хромозомата, която липсваше, съответстваше на частта, която присъстваше в XX мъже.

Неговото отсъствие при XY женските им попречи да развият тестиси. Тези наблюдения показват, че определен сегмент от Y хромозомата е бил необходим за развитието на мъжа. По-нататъшни проучвания показват, че генът SRY се намира в този мъжки определящ сегмент. Подобно на този на човешкия SRY ген присъства в Y хромозомата на мишката и определя мъжкото развитие (фиг. 5).

След образуването на тестисите, секрецията на тестостерон инициира развитието на мъжки полови белези. Хормонът тестостерон се свързва с рецепторите на няколко вида клетки. Това свързване води до образуването на рецепторен комплекс на хормон –, който предава сигнали към клетката, инструктирайки как да се диференцира.

Комбинираната диференциация на много видове клетки води до развитие на мъжки характеристики като брада, тежка мускулатура и дълбок глас. Неуспехът на сигналната система за тестостерон води до неявяване на мъжките персонажи и индивидът се развива в женски. Една от причините за неуспех е невъзможността да се направи тестостеронов рецептор (фиг. 6).

Индивидите с XY хромозомен състав, които имат този биохимичен дефицит, първо се развиват в мъже. При такива мъже, въпреки че се образуват тестисите и се секретира тестостерон, той няма ефект, тъй като не може да достигне целевата клетка, за да предаде сигнала за развитие. Следователно индивидите без тестостеронов рецептор могат да променят пола по време на ембриологичното развитие и да придобият женски полови характеристики.

Такива индивиди обаче не развиват яйчници и остават стерилни. Този синдром, известен като тестикуларна феминизация, се дължи на мутация в X-свързан ген, tfm, който кодира тестостероновия рецептор. Мутацията на tfm се предава от майки на синове, които всъщност са фенотипно женски по типичен X-свързан начин.

Главен регулаторен ген:

При хората понякога се появяват неправилни конституции на полови хромозоми. Всякакъв брой X хромозоми (XXX или XXXX), при липса на Y хромозома, дават началото на женска. За мъжествеността наличието на Y хромозома е от съществено значение и дори ако има няколко X хромозоми (XXXXY), наличието на една Y хромозома води до мъжество.

Y хромозомата индуцира развитието на недиференцираната гонадна медула в тестис, докато XX хромозомен набор индуцира недиференцирания гонаден кортекс да се развие в яйчници. Генът на Y хромозомата, който индуцира развитието на тестисите, се нарича тестис определящ фактор (TDF). Той е изолиран, характеризиран и е установено, че кодира протеин, който регулира експресията на други гени.

По този начин, TDF генът е главният регулаторен ген, който задейства експресията на голям брой гени, които произвеждат мъжки полов фенотип. При липса на TDF ген, гените, които произвеждат женственост, преобладават и експресират, за да произведат женски фенотип. TDF оказва много доминиращ ефект върху развитието на половия фенотип.

Есе № 5. Теория за генен баланс за определяне на пола при дрозофила:

В изследванията на Drosophila от CB Bridges са показали, че X хромозомите съдържат женски определящи гени, а мъжките определящи гени са разположени върху автозомите и са включени много хромозомни сегменти. Теорията за баланса на джиновете за определяне на пола в Drosophila обяснява механизма, участващ в определянето на пола при тази муха.

Y хромозомата в Drosophila не играе никаква роля при определянето на пола. Полът при това животно се определя от съотношението на Х хромозомите към автозомите. Нормалните диплоидни насекоми имат двойка полови хромозоми, XX или XY, и три двойки автозоми. Те са обозначени с AA, като всяко A представлява един набор от хаплоидни автозоми. Мухи с необичаен брой автозоми могат да бъдат произведени чрез генетична манипулация, както е показано в Таблица 1.

Когато съотношението на Х хромозомите към автозомите е 1,0 или повече, полът на мухата е женски, а когато е 0,5 или по-малко, мухата е мъжка. Ако съотношението е между 0,5 и 1,0, това е интерсекс с мъжки и женски герои. При всички тези фенотипове Y хромозомата не играе роля, но е необходима за плодовитостта на мъжа. В механизма за определяне на пола на Drosophila, X-свързан ген, наречен Sex lethal (Sxl), играе важна роля (фиг. 7).

Редица гени, свързани с X, определят нивото на Sxl активност в зигота. Ако съотношението между X хромозоми и автозоми е 1,0 или повече, Sxl генът се активира и зиготата се развива в женска. Ако съотношението е 0,5 или по-малко, генът Sxl се инактивира и зиготата се развива в мъжки пол. Съотношение между 0,5 и 1,0 води до смесване на сигнали и зиготата се развива в интерсекс със смесване на мъжки и женски характери.

Съотношението на пола на X хромозомите към автозомите и фенотипът на пътя на определяне на Drosophila в Drosophila има три компонента:

(i) система за установяване на съотношението X : A в ранния ембрион,

(ii) система за преобразуване на това съотношение в сигнал за развитие и

(iii) Система за реагиране на този сигнал чрез производство на мъжки или женски структури.

Системата за установяване на съотношението X : A включва взаимодействия между синтезирани от майката протеини, които са били депозирани в цитоплазмата на яйцата, и ембриологично синтезирани протеини, които са кодирани от няколко X-свързани гена. Тези последни протеини са два пъти по-изобилни в XX ембриони, отколкото в XY ембриони и следователно осигуряват средство за преброяване на броя на наличните X хромозоми.

Тъй като гените, които кодират тези протеини, влияят на числителя на съотношението X : A, те се наричат ​​числителни елементи. Други гени, разположени върху автозомите, влияят на знаменателя на съотношението X : A и затова се наричат ​​​​елементи на знаменателя. Те кодират протеини, които антагонизират продуктите на числителните елементи (фиг. 8).

Следователно системата за установяване на съотношението X : A в Drosophila се основава на антагонизъм между X-свързани (числител) и автозомни (знаменател) генни продукти. След като се установи съотношението X : A, то се превръща в молекулен сигнал, който контролира експресията на X-свързания полов смъртоносен ген (Sxl), главният регулатор на пътя за определяне на пола.

В началото на развитието този сигнал активира транскрипцията на Sxl гена от PE’ гена ’s ‘early’ промотора, но само в XX ембриони. Ранните транскрипти от този промотор се обработват и транслират, за да произведат функционални полово-смъртоносни протеини, обозначени като Sxl. Само след няколко клетъчни деления, транскрипцията от PE промотора се заменя с транскрипция от друг промотор, PM.

Така нареченият поддържащ промотор на гена Sxl. Интересно е, че транскрипцията от PM промотора също се инициира в XY ембрион. Въпреки това, транскриптите от PM се обработват правилно само ако присъства Sxl протеин. Следователно, в XY ембриони, където този протеин не се синтезира, Sxl транскриптите се снаждат алтернативно, за да включват екзон със стоп кодон и когато тези алтернативно сплайсирани транскрипти се транслират, те генерират къс полипептид без регулаторна функция.

По този начин, алтернативното снаждане на Sxl транскриптите в XY ембриони не води до производството на функционален Sxl протеин и в отсъствието на този протеин тези ембриони се развиват като мъжки. В XX ембриони, където Sxl протеин първоначално е произведен в отговор на X : A сигнал, Sxl транскрипти от PM промотора се снаждат, за да произведат повече Sxl протеини.

Следователно в XX ембриони този протеин е положителен регулатор на собствения си синтез, образувайки механизъм за обратна връзка, който поддържа експресията на Sxl протеините в XX ембриони и предотвратява експресията му в XY ембриони. Sxl протеинът също така регулира сплайсирането на транскрипция от друг ген в пътищата за определяне на пола, трансформатори (tra). Тези преписи могат да бъдат обработени по два различни начина.

При хромозомни мъже, където Sxl протеинът отсъства, апаратът за сплайсинг винаги оставя стоп кодон във втория екзон на tra РНК. По този начин, когато сплайсирана tra РНК се транслира, тя генерира пресечен полипептид. При жените, където присъства протеинът Sxl, този преждевременен стоп кодон се отстранява чрез алтернативно снаждане в поне някои от транскриптите. Така, когато се превеждат, се произвежда някакъв функционален трансформаторен протеин tra. Следователно протеинът Sxl позволява синтеза на функционален tra протеин в XX ембриони, но не и в XY ембриони (фиг. 9).

Протеинът tra също се оказва регулатор на обработката на РНК. Заедно с tra 2, протеин, кодиран от гена на трансформатор 2 (tra 2), той кодира експресията на двоен пол (dsx) автозомен ген, който може да произвежда два различни протеина - чрез алтернативно сплайсиране на неговата РНК. В XX ембриони, където присъства tra протеинът, dsx транскриптите се обработват, за да кодират DSX протеин, който потиска гените, необходими за мъжкото развитие.

Следователно такива ембриони се развиват в женски. В XY ембриони, където TRA протеинът отсъства, dsx транскриптите са процеси за кодиране на DSX протеин, който потиска гена, необходим за развитието на жените. Следователно такива ембриони се развиват в мъже. Следователно генът dsx е точката на превключване, в която се избира мъжки или женски път на развитие.От този момент различни набори от гени са специално експресирани при мъже и жени, за да се постигне сексуална диференциация.

Есе № 6. Хаплодиплоидия и определяне на пола в Hymenoptera:

В разред хименоптери, включително пчели, оси, мравки и пясъчни мухи, мъжките се развиват партеногенетично от неоплодени яйца и имат хаплоиден хромозомен номер (при търтея на медоносната пчела има 16 хромозоми). Пчелната майка и работничките се развиват от оплодени яйца и носят диплоидния брой от 32 хромозоми. Тъй като нормалните мъже са хаплоидни, а нормалните жени са диплоидни, този механизъм е известен като хаплодиплоидия.

Хемизиготният, хортиозиготният и хетерозиготният статус на определени хромозомни сегменти контролира определянето на пола. Женската детерминация зависи от хетерозиготността за част от хромозомата. Ако различните форми на този сегмент от хромозома са обозначени като Xa, Xb и Xc, тогава индивидите на хромозомата съставляват XaXb, XaXc и XbXc са женски.

Хемизиготните индивиди Xa, Xb или Xc не могат да бъдат хетерозиготни и следователно са мъжки. Генетичните манипулации за производство на хомозиготни диплоидни мъжки показаха, че определянето на пола зависи от генетичния състав на този регион, а не от диплоидията срещу хаплоидията (XaXa, XbXb или XcXc).

Мозайки и гинандроморфи:

Анормалното хромозомно поведение при насекомите произвежда сексуални мозайки или гинандроморфи. При тези форми някои части на животното са мъжки, а други са женски. Когато такова анормално хромозомно предаване включва автозоми, поместващи гени, които контролират лесно разпознаваеми фенотипове, могат също да бъдат произведени индивиди, които са мозаични за фенотипове, несвързани с половия фенотип. Някои гинандроморфи в Drosophyla са двустранни интерсексуални (фиг. 10) с мъжки цветен модел форма на тялото и полов гребен на едната половина на тялото и женски характеристики на другата половина на тялото. Присъстват както мъжки, така и женски полови жлези и гениталии.

Причината за двустранния гинандроморфизъм е нередовност в митозата при първото разцепване на зиготата (фиг. 11). Една хромозома изостава в деленето и не достига до полюса в зъба, за да бъде включена в новообразуваното дъщерно ядро. Когато една от X хромозомите на XX женска зигота изостава в вретеното, едното дъщерно ядро ​​получава само една X хромозома, докато другото получава две X хромозоми, което води до мозаечен модел на тялото.

Едно ядро ​​в етапа на две ядра би било XO мъжко. Ако равнината на разцепване е така ориентирана, че едното дъщерно ядро ​​върви вдясно, тази част ще доведе до всички клетки, които съставляват дясната половина на тялото на възрастния, а другата половина ще доведе до лявата половина. Ако загубата на хромозома настъпи на по-късен етап от клетъчното делене, по-малките части от тялото на възрастните биха били мъжки.

Позицията и размерът на сектора на мозайката се определят от мястото и времето на аномалията на разделянето.

Есе № 7. Процес на определяне на пола при Coenorhabditis Elegans:

Coenorhabditis elegans е нематоден хермафродит, който има две Х хромозоми и пет двойки автозоми. Понякога животни с една Х хромозома и пет двойки автозоми се получават чрез мейотично неразкъсване. Тези животни са мъжки, способни да произвеждат сперматозоиди, но не и яйца. Хермафродитите са женски в техните вегетативни части (сома), но смесени в техния генетичен състав.

Пътят за определяне на соматичния пол в C.elgans включва най-малко 10 различни гена. Генните продукти tra-1 и tra-2 са необходими за нормалното развитие на хермафродити, а генният продукт her-1 е необходим за нормалното развитие на мъжете. Fem генните продукти fem-1, fem-2, fem-3 също са необходими за нормалното развитие на мъжете. Генът her-1 кодира секретиран протеин, който вероятно е сигнална молекула.

Следващият ген, tra-2i, кодира мембранно свързан протеин, който може да функционира като рецептор за сигналния протеин her-1. Продуктите на fem гените са цитоплазмени протеини, които могат да трансдуцират сигнала her-1 и последния ген в пътя, tra-1 кодира транскрипционен фактор от тип цинков пръст, който може да регулира гена, участващ в сексуалната диференциация (фиг. 12) .

При Coenorhabditis elegans пътят за определяне на пола включва серия от отрицателни регулатори на генната експресия. При XO животни секретираният генен продукт her-1 очевидно взаимодейства с генния продукт tra-2, което го кара да стане неактивен. Това взаимодействие позволява трите fem генни продукта да бъдат активирани и те колективно инактивират генния продукт tra-1, който е положителен регулатор на женската диференциация. Тъй като животното не може да се развие като хермафродит без активен tra-1 протеин, то се развива в мъжки пол.

При XX животни протеинът her-1 не се образува, поради което неговият предполагаем рецептор, tra-2 протеинът остава активен. Активният tra-2 протеин причинява инактивиране на fem генните продукти, което от своя страна позволява на протеина tra-1 да стимулира диференциацията на женската. Следователно животното се развива в хермафродит.

Сексуалното развитие при Caenorhabditis основно зависи от съотношението X : A, точно както при Drosophila. Съотношението X : A по някакъв начин се превръща в a. молекулен сигнал, който контролира сексуалната диференциация. Сигналът от съотношението X : A се насочва към пътищата за определяне на пола и компенсация на дозата чрез кратък път, включващ поне четири гена. Един от тези гени, xol-I, е необходим при мъже, но не и при хермафродити. Три други гена, Sdc-1, Sdc-2 и Sdc-3, са отрицателно регулирани от Xol-i. Тези Sdc гени са необходими при хермафродити, но не и при мъжете.

Развитието на животните е чувствително към дисбаланс в броя на гените. Обикновено всеки ген присъства в две копия. Отклоненията от това състояние, нагоре или надолу, могат да доведат до необичайни фенотипове и понякога дори смърт. Следователно е озадачаващо, че много видове имат система за определяне на пола, базирана на женски с две Х хромозоми и мъжки само с една Х хромозома.

Нормалните жени имат IX хромозоми, когато мъжете имат IX хромозома. Това е уникална ситуация, тъй като броят на хромозомите при мъжете и жените е еднакъв. Такива различия или различия създават проблем с “генетична доза” между мъже и жени за всички гени, свързани с Х.

Някои жени имат две копия на Х-хромозома, а мъжете - само едно. Следователно има потенциал жените да произвеждат два пъти повече от всеки генен продукт за всички гени, свързани с X. За да се компенсира този проблем с дозата, се предлага една от Х-хромозомите да стане хетерохроматин в случая на жената, така че дозата на генетичната информация, изразена както при жените, така и при мъжете, е еднаква.

Компенсация на дозата в Drosophila:

При Drosophila дозовата компенсация на Х-свързаните гени се постига чрез повишаване на активността на тези гени при мъже. Това явление, наречено “хиперактивация”, включва комплекс от различни протеини, които се свързват с много места на Х-хромозомата при мъжете и предизвикват удвояване на генната активност. Когато този протеинов комплекс не се свърже, както в случая на женските, не настъпва хиперактивиране на Х-свързани гени. По този начин общата Х-свързана генна активност при мъже и жени е приблизително еднаква (фиг. 13).

Компенсация на дозата при хора:

При хора компенсацията на дозата на Х-свързаните гени се постига чрез “инактивиране” на една от женските Х-хромозоми. Този механизъм е предложен за първи път от Мери Лайън през 1961 г. Хромозомата, която трябва да бъде инактивирана, се избира на случаен принцип. Веднъж избран, той остава дезактивиран във всички потомци на тази клетка. В човешки ембриони телата на половия хроматин са наблюдавани до 16-ия ден от бременността. Някои човешки черти се влияят от двете Х хромозоми през първите 16 дни. По-късно само една Х хромозома е функционална.

По този начин женската е мозайка с някои части, които имат изразен алтернативен алел. Инактивирането на Х хромозомата се случва само когато има най-малко две Х хромозоми. Когато няколко X хромозоми присъстват в едно и също ядро, всички освен една са инактивирани. Броят на телата на половия хроматин, присъстващи след инактивиране, е с една по-малък от броя на Х хромозомите, присъстващи в оригиналната клетка.

Компенсация на дозата при Caenorhabditis Elegans:

При C.elegans компенсацията на дозата включва частична репресия на X-свързани гени в соматичните клетки на хермафротитите. При C.elegans компенсацията на дозата се постига чрез “хипоактивиране” на двете X хромозоми в XX хермафродити.

Есе № 8. Фактори на околната среда и определяне на пола:

Факторите на околната среда определят дали индивидът се развива в мъж и жена. Те живеят като паразити в репродуктивния тракт на добре развитата и по-едра женска. При мъжете всички органи с изключение на репродуктивната система са дегенерирани. По време на размножаването женската пуска яйца в морската вода. Яйцата се излюпват, за да пуснат млади червеи. Някои от младите червеи достигат до хоботчето на женската и стават мъжки.

Те достигат до женския репродуктивен тракт и лежат като постоянни паразити върху женската. Младите червеи, които не успяват да достигнат до женска, се развиват и стават женски. Генетични детерминанти и за двата пола присъстват във всички млади червеи. Наблюдавано е, че младите червеи се привличат към екстрактите от женския хобот и стават мъжки.

При някои влечуги температурата играе важна роля при определянето на пола. При костенурката Chrysema picta инкубирането на яйца преди излюпването при висока температура води до развитие на женски. Въпреки това, в гущера

Високата температура на инкубация на агама води до мъжко потомство.

Въпреки че сегрегацията на специфични гени и хромозоми, определящи пола, е отговорна за пола при повечето животни, генетичният потенциал както за мъжественост, така и за женственост съществува във всяка зигота и някакъв специфичен фактор в околната среда задейства експресията на гени, произвеждащи мъжественост или женственост, което води до производството на мъжки фенотип или женски фенотип.


Генетика на мъжкото безплодие

Синдром на Клайнфелтер

Най-честата анеуплоидия на половите хромозоми при хората е KS, която може да се прояви с различна хромозомна конституция: 47, XXY или мозаечна 46, XY/47, XXY или по-висока степен на анеуплоидия на половите хромозоми, тоест 48, XXXY, 49, XXXXY и др. Въпреки че честотата му е висока (1:660 при живородени и 1:300 при спонтанен аборт), заболяването често остава недиагностицирано поради голямата фенотипна вариабилност на заболяването. Единствената постоянна находка при засегнатите индивиди е наличието на малки, твърди тестиси поради хиалинизация на семенните тубули. Азооспермия е налице при над 90% от пациентите, докато останалият фенотип на семенната течност може да бъде крипто/тежка олигозооспермия (главно при мозаечни случаи на КС). След пубертета, по-голямата част от тези пациенти показват признаци на андрогенен дефицит, тези признаци варират от хипогонадизъм с гинекомастия и евнухоидни пропорции на тялото до променливи нива на недостатъчна вирилизация (Aksglaede и Juul, 2013). В допълнение към репродуктивните/сексуални дисфункции, пациентите с KS имат по-висока заболеваемост от редица заболявания като метаболитен синдром, автоимунни заболявания, венозен тромбоемболизъм и когнитивни/психиатрични нарушения (Calogero et al., 2017 ).


Какво представляват автозомите

Неполовите хромозоми, които определят чертата на даден организъм, се идентифицират като автозоми. Те са известни още като соматични хромозоми, тъй като определят соматичните характеристики на индивида. Геномът се състои главно от автозоми. Например човешкото тяло съдържа 46 хромозоми в генома си и 44 хромозоми от тях са автозоми. Автозомите съществуват като хомоложни двойки и 22 автозомни двойки могат да бъдат идентифицирани в човешкия геном.

И двете автозомни хромозоми съдържат едни и същи гени, които са подредени в същия ред. Но една автозомна хромозомна двойка се различава от другите автозомни хромозомни двойки в рамките на същия геном. Тези двойки са маркирани от 1 до 22, според размера на базовите двойки, съдържащи се във всяка хромозома.

Автозомите също участват в определянето на пола. SOX9 генът е автозомен ген на хромозома 17. Той активира функцията на TDF фактора, който е кодиран от Y хромозома. TDF фактор е от решаващо значение при определянето на мъжкия пол. Следователно, мутация на SOX9 причинява развитието на Y хромозома, което води до жена.

Автозомните генетични разстройства се дължат или на неразминаване в родителските хромозоми (анеуплоидия) по време на гаметогенезата или менделското унаследяване на вредни алели. Пример за анеуплоидия е синдромът на Доун, който притежава три копия на хромозома 21 на клетка. Нарушенията с менделово унаследяване могат да бъдат доминантни или рецесивни (напр. сърповидно-клетъчна анемия).

Фигура 1: Човешки мъжки кариотип


Полови хромозоми

Полови хромозоми Определение
Полови хромозоми са хромозоми, които определят дали индивидът е мъж или жена.

Полови хромозоми са хромозоми, които съдържат информация, която се използва за определяне на пола на даден организъм. Експресията на полова хромозома и алел може да бъде X или Y. Организми с полови хромозоми XY са мъжки, докато организмите с полови хромозоми XX са жени.

Полови хромозоми и свързано с пола наследяване
Проучване Полови хромозоми и черти, свързани с пола
Определяне на пола при хората.

- Форум на биологичната енциклопедия
« Разделяне и пречистване на биомолекули
Определяне на пола » .

са X и Y. Женските имат две X хромозоми, а мъжете имат X и Y.

[редактиране]
Y хромозомата не претърпява рекомбинация, което я прави особено податлива на фиксиране на вредни мутации чрез автостоп. Това е предложено като обяснение защо има толкова малко функционални гени в Y хромозомата.[11]
Ген сърфиране[редактиране] .

Хромозомите, които определят пола на организма. При хората жените имат две X хромозоми, а мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома. Хромозома, която определя пола (пола) на индивида.

Двойката хромозоми, отговорни за определянето на пола на индивида.
гени, свързани с пола.

Хромозоми, които определят пола на индивида. Има две системи за полови хромозоми (1) системата XX/XY, където XY индивидите са мъжки, а XX индивидите са женски (обичайната система, например при бозайници и пеперуди) и (2) системата WW/WZ, където WW индивидите са мъже,.

са тези, които определят вашия пол. Това са X и Y (XX при жените, XY при мъжете).

се появяват като XX или YY. Когато половите клетки образуват тези двойки се разделят. Женските носят XX, а мъжките XY. Нормалните яйцеклетки, произведени от човешки яйчник, имат X клетки, докато сперматозоидите носят X в половината и Y в другата половина. Спермата е тази, която решава какъв е полът на бебетата.

които са напълно диференцирани по начина, по който ги познаваме с X и Y хромозоми.

60
Всички нормални членове на определен еукариотен вид имат еднакъв брой ядрени хромозоми (вижте таблицата). Други еукариотни хромозоми, т.е. митохондриални и плазмидни малки хромозоми, са много по-променливи по брой и може да има хиляди копия на клетка.

са една от 23-те двойки човешки хромозоми. Х хромозомата обхваща повече от 153 милиона базови двойки (строителният материал на ДНК) и представлява около 5 процента от общата ДНК в клетките.

на XY.
Коя от баба и дядо на жена не може да бъде източник на нито един от гените на нито една от нейните Х-хромозоми? А. Бащата на майката.
Б. Майката на бащата.

определя пола на индивида.

, X и Y.
Върнете се към страницата за търсене
Ако знаете за някакви термини, които са били пропуснати в този речник, които смятате, че би било полезно да включите, моля, изпратете подробности до редакцията на GenScript.

В обобщение, ние научихме това

и наследяват гените на тази родителска само асимилация в азотния цикъл, когато живите организми поемат азотния атом най-малката единица или основните градивни елементи от материята, които изграждат всички обекти, съставени от равен брой протони и електрони, автозоми, хромозоми, които са не

Геном - всички гени, носени от една гамета, съдържанието на ДНК на индивида, което включва всичките 44 автозоми, 2

и митохондриалната ДНК. Генотип - генетична конституция на организма. Зародишна клетка - полова клетка или гамета (яйце или сперматозоид).

Хората имат общо 23 двойки: 44 автозоми и две

. Всеки родител допринася по един за всяка двойка, така че децата получават половината от своите хромозоми от майка си и половината от баща си.
Клон – група от генетично идентични организми.

Индивид с подходящ брой хромозоми за техния вид се нарича еуплоид при хората, еуплоидията съответства на 22 двойки автозоми и една двойка

Обикновено при бозайниците полът на организма се определя от

. В случая на хората това са X и Y хромозомите. Така че, както може би си спомняте, ако сте XX, вие сте жена. Ако си XY, ти си мъж.

това е винаги изразено, дори ако присъства само едно копие. Шансът за предаване на гена на потомството е 50% за всяка бременност.
Вижте също: автозома, доминант, ген (ORNL)
Автозома
Хромозома, която не участва в определянето на пола.

. Следователно полът се определя от оплождането. Ако яйцето се оплоди, то ще се развие в мъжко. Неоплодените яйца се развиват в женски.

обратен пол и се излюпват като женски.

Човешката клетка съдържа 23 двойки хомоложни хромозоми: 22 от тях са хомоложни не-

са 2 X при мъжете X и Y хромозомите.
Сравнете: сестрински хроматиди.
Вижте също: алел, доминиращ, рецесивен.

са различни един от друг. При бозайниците, повечето други гръбначни животни и повечето насекоми, мъжките са от хетерогаметичен пол (XY), докато при птиците, лустокрилите и някои риби това е женски (WZ).

Някои гени са част от

и така се наследяват с тях. Обикновено се взема предвид Х хромозомата, в който случай женската ще има два алела, мъжкият ще има само един.
Генетичното състояние на хемофилията се носи върху Х хромозомата.

обикновено се отнася до X-свързани гени
Източник: Дженкинс, Джон Б. 1990 г. Човешка генетика, 2-ро издание. Ню Йорк: Harper & Row
.

Имаме две хромозоми, X и Y, които са определящите пола хромозоми и затова се наричат

. Въпреки това, X и Y хромозомите имат гени за черти, различни от пола. Гените на X образуват една свързваща група, а гените на Y образуват друга група на свързване.

Половата хромозома, която присъства и при двата пола: единично при мъжете и двойно при жените, човешките жени обикновено имат две Х хромозоми. Една от

Хетерогаметичен пол: Полът, който има две различни

(XY). Мъжките хора и дрозофила са хетерогаметичен пол, докато при птици, молци, някои риби и земноводни, женските са хетерогаметичният пол (ZW).

10) Х и Y хромозомите, докато различните се държат като хомоложни хромозоми по време на мейоза. Те се свързват в псевдоавтозомните региони (PAR). X и Y се наричат

за да ги разграничи от останалите 22 автозомни хромозоми.

Автозома: Хромозома, която не участва в определянето на пола. Диплоидният човешки геном се състои от 46 хромозоми, 22 двойки автозоми и 1 двойка

(awtuh-some) [Gk. автомобили, себе си + сома, тяло]
Хромозома, която не участва пряко в определянето на пола, за разлика от

Кариотип. Броят на хромозомите, присъстващи в даден геном и морфологичната форма, която те приемат (образци на ленти и т.н.) при микроскопско изследване. Лабораторната мишка има 20 двойки хромозоми (19 автозомни двойки и X и Y


Въведение в генетичния анализ. 7-мо издание.

Повечето животни и много растения показват полов диморфизъм, с други думи, индивидът може да бъде мъжки или женски. В повечето от тези случаи полът се определя от специални полови хромозоми. В тези организми има две категории хромозоми, полови хромозоми и автозоми (хромозоми, различни от половите хромозоми). Правилата за наследяване, разгледани досега, с използването на анализа на Мендел като пример, са правилата на автозомите. Повечето от хромозомите в генома са автозоми. Половите хромозоми са по-малко на брой и обикновено при диплоидните организми има само една двойка.

Нека разгледаме човешката ситуация като пример. Клетките на човешкото тяло имат 46 хромозоми: 22 хомоложни двойки автозоми плюс 2 полови хромозоми. При жените има двойка идентични полови хромозоми, наречени Х хромозоми. При мъжете има неидентична двойка, състояща се от един X и един Y. The Y хромозома е значително по-къс от X. При мейоза при женските двете X хромозоми се сдвояват и се разделят като автозоми, така че всяка яйцеклетка получава една X хромозома. Следователно женската се казва, че е хомогаметичен пол. При мейоза при мъжете, X и Y се сдвояват в къса област, което гарантира, че X и Y се разделят, така че половината сперматозоиди получават X, а другата половина получават Y. Следователно мъжкият се нарича хетерогаметичен пол.

Плодовата муха Drosophila melanogaster е един от най-важните изследователски организми в генетиката, неговият кратък, прост жизнен цикъл допринася за неговата полезност в това отношение (Фигура 2-11). Плодовите мухи също имат XX женски и XY мъжки. Въпреки това, механизмът за определяне на пола в дрозофила се различава от тази при бозайниците. В дрозофила, броят на X хромозомите определя пола: две X’s водят до жена и един X води до мъж. При бозайниците наличието на Y определя мъжествеността, а отсъствието на Y определя женствеността. Тази разлика се демонстрира от половете на анормалните типове хромозоми XXY и XO, както е показано в Таблица 2-3. Въпреки това отлагаме пълното обсъждане на тази тема за глава 23.

Фигура 2-11

Жизненият цикъл на Drosophila melanogaster, обикновената плодова муха.

Таблица 2-3

Хромозомно определяне на пола при дрозофила и хора.

Съдовите растения показват разнообразие от полови аранжировки. двудомна видовете са тези, които показват животински полов диморфизъм, като женските растения носят цветя, съдържащи само яйчници, а мъжките растения, носещи цветя, съдържащи само прашници (Фигура 2-12). Някои, но не всички, двудомни растения имат неидентична двойка хромозоми, свързани с (и почти сигурно определящи) пола на растението. От видовете с неидентични полови хромозоми голяма част имат XY система. Например двудомното растение Албум Melandrium има 22 хромозоми на клетка: 20 автозоми плюс 2 полови хромозоми, с XX женски и XY мъжки. Други двудомни растения нямат видимо различни двойки хромозоми, те все още могат да имат полови хромозоми, но не и видимо различими типове.

Фигура 2-12

Два двудомни растителни вида: (а) Osmaronia dioica (б) Aruncus dioicus. (Част а, Лесли Бом, част б, Антъни Грифитс.)

Цитогенетиците са разделили X и Y хромозомите на някои видове на хомоложни и нехомоложни области. Последните се наричат диференциал региони (Фигура 2-13). Тези диференциални региони съдържат гени, които нямат аналози на другата полова хромозома. Казва се, че гените в диференциалните региони са хемизиготни (“half zygous”) при мъжките. Гените в диференциалния регион на X показват модел на наследяване, наречен X връзка тези в диференциалната област на Y показват Y връзка. Гените в хомоложната област показват това, което може да се нарече X-и-Y връзка. Като цяло се казва, че гените на половите хромозоми показват полова връзка.

Фигура 2-13

Диференциални и сдвояващи области на половите хромозоми на хората и на растението Меландриум албум. Регионите са разположени чрез наблюдение къде хромозомите се сдвояват в мейозата и къде не.

Гените на диференциалните региони на половите хромозоми показват модели на унаследяване, свързани със пола. Моделите на наследяване на гените върху автозомите произвеждат мъжко и женско потомство в едни и същи фенотипни пропорции, както е типично от данните на Mendel (например, и двата пола могат да показват съотношение 3:1). Въпреки това, кръстосванията след унаследяване на гени върху половите хромозоми често показват мъжко и женско потомство с различни фенотипни съотношения. Всъщност, за изследвания на гени с неизвестно хромозомно местоположение, този модел е диагностика на местоположението върху половите хромозоми. Нека разгледаме пример от дрозофила. Дивият тип цвят на очите на дрозофила е мътночервен, но има чисти линии с бели очи (Фигура 2-14). Тази фенотипна разлика се определя от два алела на ген, разположен в диференциалния регион на Х хромозомата. Когато белооките мъжки се кръстосват с червените женски, всички F1 потомството има червени очи, което показва, че алелът за бялото е рецесивен. Преминавайки през червения F1 мъже и жени произвеждат 3:1 F2 съотношението на червенооките и белооките мухи, но всички белооки мухи са мъжки. Този модел на наследяване се обяснява с това, че алелите са разположени в диференциалния регион на X хромозомата с други думи, чрез X-връзка. Генотиповете са показани на Фигура 2-15. Реципрочният кръст дава различен резултат. Реципрочна кръстоска между белооки женски и червени очи мъже дава F1 в който всички женски са с червени очи, но всички мъжки са с бели очи. Ф2 се състои от половината червенооки и една половина белооки мухи от двата пола. Следователно при връзката между пола виждаме примери не само за различни съотношения при различните полове, но и за разлики между реципрочните кръстосвания.

Фигура 2-14

Червени очи и бели очи дрозофила. (Биологично снабдяване на Каролина.)

Фигура 2-15

Обяснение на различните резултати от реципрочни кръстосвания между червени очи (червени) и бели очи (бяло) дрозофила.дрозофила и много други експериментални системи, знакът плюс се използва за обозначаване на нормалния или див тип алел. (Повече ▼. )

В дрозофила, цветът на очите няма нищо общо с определянето на пола, така че виждаме, че гените на половите хромозоми не са непременно свързани със сексуалната функция. Същото е вярно и при хората, за които анализът на родословието разкрива много гени, свързани с Х, от които малко могат да се тълкуват като свързани със сексуалната функция.

СЪОБЩЕНИЕ

Свързаното с пола наследяване редовно показва различни фенотипни съотношения при двата пола потомство, както и различни съотношения при реципрочни кръстосвания.

По споразумение с издателя тази книга е достъпна чрез функцията за търсене, но не може да бъде разглеждана.


Гледай видеото: Çılpaqtoxumlular şöbəsi. Çılpaqtoxumluların çoxalması (Февруари 2023).