Информация

Вероятността за носене на автозомна рецесивна черта, тъй като и двамата родители са носители

Вероятността за носене на автозомна рецесивна черта, тъй като и двамата родители са носители


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Наскоро попаднах на въпрос, който питаше вероятността да имаш дете с автозомно -рецесивна черта, а именно кистозна фиброза. От различни части на въпроса можем да заключим, че бащата определено е хетерозиготен носител и че майката родители и двата са хетерозиготни носители. В тази ситуация единственият начин да се роди дете с муковисцидоза е ако и двамата родители са хетерозиготни носители и това ще се случи с вероятност $ frac {1} {4} $.

Частта, която причинява объркване, е да се разбере вероятността майката да е носител.

Един ученик разсъждава, че кръстоска между двама хетерозиготни родители ще доведе до генотипно съотношение 1: 2: 1, така че $ frac {1} {2} $ от потомството ще бъдат хетерозиготни носители. Следователно вероятността майката да е носител е $frac{1}{2}$ и вероятността да се роди дете с кистозна фиброза е $ frac {1} {2}* frac {1} {4} = frac {1} {8} $

Друг ученик също спомена съотношението 1: 2: 1, но разсъждава, че тъй като майката е фенотипично нормална, това съотношение всъщност е само 1: 2, защото няма шанс да бъде хомозиготна рецесивна. Следователно вероятността майката да е носител е $ frac {2} {3} $ и вероятността да се роди дете с муковисцидоза е $frac{2}{3}*frac{1}{4}=frac{1}{6}$

Тези два отговора се намират и при този друг въпрос.

Последното предложено решение е най -интересното. Този студент се позова на проблема на Monty Hall, който наистина е донякъде свързан с този проблем (прочетете повече за проблема Monty Hall). Използвайки същото съотношение като по-горе, можем да заключим, че има a $frac{1}{4}$ вероятност майката да не носи алели за кистозна фиброза и a $frac{3}{4}$ шанс да го направи. Фактът, че тя определено не носи два алела, не променя тази вероятност. Следователно вероятността майката да е носител е $ frac {3} {4} $ и вероятността да се роди дете с муковисцидоза е $ frac {3} {4}* frac {1} {4} = frac {3} {16} $.

Кое от тези предложени решения е правилно? И защо другите са неправилни?

EDIT: За да бъде ясно, решението, което първоначално смятах за правилно, беше второто.


Решения 1 и 2 не са противоречиви. 1 е подходящ, ако не познавате фенотипа на майката, 2 е подходящ, ако знаете, че тя не е засегната.

Използвайки същото съотношение, както по-горе, можем да заключим, че има 1/4 шанс майката да не носи алели за кистозна фиброза и 3/4 шанс да го има. Фактът, че тя определено не носи два алела, не променя тази вероятност.

Да, така е.

Money Hall е около 1) бране, 2) разкриващият, като знае къде е наградата, разкрива нещо, след това 3) избирате отново с новата информация. Този въпрос всъщност не е такъв.

Да кажем, че има 4 врати; един засегнат, 2 носител и един не е носител. Вие не избирате нищо (затова това всъщност не е истински Монти Хол). Ако знаете, че майката не е засегната, това е равносилно на Монти, който отваря засегнатата врата, без майка. Сега шансовете са очевидно 2/3 превозвач, 1/3 не, където преди са били само 1/2 за превозвач. Елиминирането на врата променя шансовете за останалите, това е смисълът на Монти Хол. Премахването на фенотип променя шансовете за генотипа.


Монти Хол не се прилага тук, тъй като няма точка на вземане на решение, където се дава информация: информацията вече е известна, че майката е нормален фенотип и вероятността за всяко дете на родителите на майката е независима; в проблема Монти Хол е известно, че точно 1 от вратите съдържа наградата. Тъй като тази сума е известна (че само 1 врата има наградата), ако знаете съдържанието на една врата, тя променя вероятността за другите. Тоест, възникването на наградата/козата е пробно без подмяна: нещото зад всяка врата зависи от това, което е зад другите врати.

2/3 е правилната вероятност нормалната майка с фенотип да бъде носител. Следователно вероятността детето да бъде хомозиготно рецесивно е (2/3) * (1/2) * (1/2) = 1/6.


Законите на вероятността в генетиката

Докато Грегор Мендел не извърши експериментите си върху няколко поколения грахови растения, никой не знаеше вероятността конкретна черта да се предава от поколение на поколение. От първоначалните изчисления на Мендел за моделите на наследяване, направени преди изобретяването на концепцията за гените или откриването на ДНК, областта на генетиката сега има прости и елегантни формули за наследяване. Законите за вероятността в менделското наследство се прилагат за ситуации, в които се проследява един ген.


Жалба по DMCA

Ако смятате, че съдържанието, достъпно чрез уебсайта (както е дефинирано в нашите Общи условия), нарушава едно или повече от вашите авторски права, моля, уведомете ни, като предоставите писмено известие („Известие за нарушение“), съдържащо информацията, описана по-долу, на определените агент, посочен по-долу. Ако Varsity Tutors предприеме действия в отговор на Известие за нарушение, то ще направи добросъвестен опит да се свърже със страната, която е предоставила такова съдържание, чрез най-новия имейл адрес, ако има такъв, предоставен от тази страна на Varsity Tutors.

Вашето Уведомление за нарушение може да бъде препратено до страната, която е направила съдържанието достъпно, или до трети страни, като ChillingEffects.org.

Моля, имайте предвид, че ще носите отговорност за щети (включително разходи и адвокатски хонорари), ако съществено представите невярно, че продукт или дейност нарушават вашите авторски права. По този начин, ако не сте сигурни, че съдържанието, което се намира на уебсайта или е свързано с него, нарушава вашите авторски права, трябва да помислите първо да се свържете с адвокат.

Моля, изпълнете следните стъпки, за да подадете известие:

Трябва да включите следното:

Физически или електронен подпис на собственика на авторските права или на лице, упълномощено да действа от тяхно име Идентификация на авторското право, за което се твърди, че е нарушено Описание на естеството и точното местоположение на съдържанието, което твърдите, че нарушава авторските ви права, в достатъчно детайл, който позволява на преподавателите от Varsity да намерят и положително идентифицират това съдържание, например изискваме връзка към конкретния въпрос (не само името на въпроса), която съдържа съдържанието и описание на коя конкретна част от въпроса – изображение, връзка, текст и т.н. – Вашата жалба се отнася до Вашето име, адрес, телефонен номер и имейл адрес и Ваше изявление: (a) че вярвате добросъвестно, че използването на съдържанието, за което твърдите, че нарушава вашите авторски права, е не е упълномощен от закона, или от собственика на авторските права или от агента на такъв собственик (б) че цялата информация, съдържаща се във вашето Уведомление за нарушение, е точна, и (в) под наказание за лъжесвидетелстване, че сте или собственикът на авторските права или лице, упълномощено да действа от тяхно име.

Изпратете жалбата си до определения ни агент на адрес:

Charles Cohn Varsity Tutors LLC
101 S. Hanley Rd, апартамент 300
Сейнт Луис, МО 63105


Носителят има само едно променено копие на гена. Те се наричат ​​„носители“ на чертата, защото не показват никакви признаци на разстройството. Въпреки че имат едно копие на ген, което е променено, партньорското копие на гена работи правилно, така че те не развиват разстройството.

Когато и двамата родители са носители на рецесивно разстройство, всяко дете има шанс 1 на 4 (25 процента) да наследи двете променени генни копия. Дете, което наследява две променени генни копия, ще бъде „засегнато“, което означава, че детето има заболяването.

Има вероятност 1 от 2 (50 процента) детето да наследи едно променено копие и едно нормално копие на гена и следователно да бъде незасегнат носител (точно като родителя).

Има 1 на 4 (25 процента) шанс детето да наследи и двете нормални копия на ген, и да не бъде засегнато, а не носител.

Ако само един родител е носител, а другият не, никое от децата няма да има това състояние. Но всяко дете ще има 50 процента шанс да бъде носител.


Примери за човешки менделски черти

Менделовите генетични разстройства допринасят много значително за човешкото страдание. Около 2-5% от новородените са засегнати от генетични нарушения или вродени малформации и тези състояния са основна причина за смърт в детството. Около една трета от постъпленията в педиатрични болнични отделения и около 10% от всички болнични постъпления за възрастни се дължат на менделски разстройства. Много от тези заболявания са с хроничен характер, което ги прави значителна финансова тежест за здравните системи и налага значителни емоционални щети на семействата и болногледачите. Вижте също Хромозомни синдроми и генетични заболявания

В допълнение към тези наследствени разстройства, които проявяват менделски модел на наследяване, много често срещани разстройства имат силен генетичен компонент. Тези нарушения се наричат ​​сложни, полигенни или многофакторни състояния и те са резултат от комбинираното действие на множество гени и фактори на околната среда. Коронарна болест на сърцето, диабет, астма, биполярно разстройство (маниакална депресия) и депресия са примери за полигенни заболявания. Тъй като множество независими сегрегиращи гени имат променлив принос към такива условия, често във връзка с фактори на околната среда, такива заболявания не се срещат в менделски модели. Вижте също Сложни многофакторни генетични заболявания

Важно е да се подчертае, че „болестните гени“ са дефектни или вариантни гени, които обикновено изпълняват някаква важна жизнена функция. Загубата на тази нормална функция или придобиването на нова и анормална функция се проявява като фенотип на болестта и води до общото описание на такива гени като „гени на болестта“. В допълнение към откровените мутации, много гени съществуват и в повече от една вариантна форма, с фини разлики в последователността на ДНК. Мутациите обикновено се определят като варианти, които се срещат в популацията с честота по -малка от 1%, а полиморфизмите като тези варианти, които се срещат с честота по -голяма от 1%. Разликата между мутантния алел (или гена на болестта) и нормалния вариант не винаги е ясна и появата на симптоми на заболяването при индивиди с определени вариантни алели може да е резултат от комбинираното влияние на други генетични или фактори на околната среда.

Нормални варианти

Човешкият фенотип е пастиш от взаимодействащи черти, които имат смесен принос от генетични и екологични детерминанти. Въпреки че осведомеността за генетичното заболяване е повишена поради медицинското въздействие на такива състояния, много черти, които не причиняват заболяване, проявяват менделово наследство. Таблица 3 изброява нормални варианти, които показват менделово наследство. Вижте също Връзки генотип-фенотип

Честоти на алелните популации

Природа на основния ген

A и B се наследяват като кодоминантни черти O е рецесивен и за двете

3 алелни варианта на един ген, присъстващи съответно на около 30, 10 и 60% за А, В и О

Гликозилтрансфераза, която модифицира повърхностния антиген на червените кръвни клетки

Автозомно доминантно с ниска пенетрантност

Устойчивост на HIV инфекция

Възможност за вкус на фенилтиокарбамид

PTC ген, свързан с рецепторни протеини на горчив вкус

Синдром на Гилбърт (хипербилирубинемия I)

Синдромът на Гилбърт обикновено е относително доброкачествено състояние, което може да доведе до лека жълтеница. Включването му в тази таблица подчертава понякога замъгленото разграничение между нормалните варианти и заболяването. Често нормалните варианти ще станат медицински релевантни, като се имат предвид определени комбинации от екологични и други генетични фактори - като мутацията на CCR5, която придава резистентност към HIV инфекция.

Болести

Приблизителна честота на 100 000 раждания

Естеството на основния генен продукт

Автозомно -рецесивни нарушения

400 (някои средиземноморски райони, преди скрининг програми)

Основен комплекс за хистосъвместимост протеин от клас I, участващ в метаболизма на желязото

Епителен хлориден канал

Фенилаланин хидролизаза, ензим, участващ в метаболизма на фенилаланин

Автозомно -доминантни нарушения

Липопротеинов рецептор с ниска плътност

Поликистозна бъбречна болест при възрастни

NF1 туморен супресорен ген

Рецептор на фибробластен растежен фактор

Х-свързани нарушенияа а Посочена честота на 100 000 раждания при мъже.

Мускулна дистрофия на Дюшен

Кръвокоагулационен фактор VIII

Хипоксантин гуанин рибозилтрансфераза 1

Мембранна транспортна молекула, разположена в пероксизома


Кой трябва да бъде тестван и кога?

Наличен е скрининг за много автозомно рецесивни заболявания. Може да се тествате, ако имате високи шансове да бъдете носител на болестта или просто искате да знаете риска от раждане на дете с някое от тези заболявания. ДНК тест може да провери дали вие и вашият партньор носите някой от мутиралите гени, които могат да причинят заболяване на детето ви. Това може да стане чрез вземане на кръвна проба или внимателно изстъргване на клетки от вътрешността на устата.

Ако вече сте бременна, можете да проверите здравето на вашето бебе. Амбулаторни процедури като амниоцентеза и вземане на проби от хорионни въси (CVS) проверяват течността или тъканта от матката ви, за да видите дали вашето бебе показва признаци на едно от тези заболявания.

Новородените също могат да бъдат изследвани за тежки автозомно -рецесивни нарушения скоро след раждането.


Решения на NCERT за биология от клас 12 Глава 5 Принципи на наследяване и вариация

Вземете решения NCERT за биологичните принципи на наследяване и вариация от клас 12 в това ръководство за решение стъпка по стъпка. В редица държавни съвети и училища CBSE учениците се обучават чрез книги на NCERT. С приключването на главата на учениците се задават няколко въпроса в едно упражнение, за да се оцени разбирането им за главата. Студентите често се нуждаят от насоки, свързани с тези решения на NCERT. Съвсем естествено е да се забиете в упражненията, докато ги решавате, така че да помогнем на учениците да вкарат по -високи оценки, ние сме предоставили стъпка по стъпка NCERT решения за всички упражнения от Принципи на наследяване и вариация от клас 12 по биология, за да можете да потърсите помощ от тях. Студентите трябва да решават тези упражнения внимателно, тъй като въпросите на финалните изпити се задават от тях, така че тези упражнения да имат пряко въздействие върху крайния резултат на студентите. Намерете всички решения на NCERT за биологичните принципи на наследяване и вариация от клас 12 по -долу и се подгответе лесно за изпитите си.

Споменете всякакви две автозомно -генетични нарушения с техните симптоми.

  1. Сърповидно-клетъчна анемия: Това автозомно рецесивно генетично заболяване се причинява от заместването на глутаминова киселина с валин на шестата позиция на бета-глобиновата верига на молекулата на хемоглобина. Тази точкова мутация причинява физиологична промяна в хемоглобина, което от своя страна променя формата на червените кръвни клетки от двойно вдлъбнат диск в сърповидна структура.

Симптоми: задух, замаяност, главоболие, студени ръце и крака и бледа кожа с жълтеница.

  1. Фенилкетонурея: Това автозомно рецесивно генетично разстройство води до липсата на ензим, който превръща аминокиселината фенилаланин в тирозин. Това причинява натрупване на фенилаланин, което от своя страна води до свързаните симптоми.

Симптоми: умствена изостаналост, гърчове, забавено развитие, поведенчески проблеми и психиатрични разстройства.

Кой е предложил хромозомната теория за наследството?

Хромозомната теория за наследяване е предложена от Уолтър Сътън и Теодор Бовъри през 1902 г. Теорията свързва унаследяването на черти, описани в Менделските закони, с унаследяването на хромозомите.

Обяснение: Теорията обяснява, че хромозомите носят факторите, описани в наследството на Мендел. Той също така посочва, че хромозомите са линейни структури с гени, разположени на специфични места, наречени локуси по дължината им.

Какво е точкова мутация? Дайте един пример.

Генна мутация, включваща заместване, добавяне или заличаване на единична нуклеотидна база, се нарича точкова мутация.

Сърповидно-клетъчната анемия се причинява от заместването на глутаминова киселина с валин на шестата позиция на бета-глобиновата верига на молекулата на хемоглобина. Това заместване се дължи на точкова мутация, която променя нуклеотида А в Т в кодиращата верига на ДНК.

Последователност за нормален хемоглобин (HbA ген)

Последователност за сърповидноклетъчен хемоглобин (HbS ген)

Точковите мутации могат да имат един от трите резултата.

Промененият кодон съответства на същата аминокиселина

Промененият кодон съответства на различна аминокиселина

Промененият кодон съответства на стоп сигнал

Точковите мутации могат да възникнат от спонтанни мутации, които възникват по време на репликацията на ДНК. Скоростта на мутация може да бъде увеличена от мутагени, които са физически, химични или биологични агенти, които увеличават честотата на мутациите над нормалното ниво. Мутагените, свързани с рака, често се изучават, за да научат за рака и неговата превенция.

Сърповидно-клетъчната анемия е автозомно свързана рецесивна черта, която се предава от родителите на потомството, когато и двамата родители са носители на точково мутирал ген. Заболяването се контролира от една двойка алели, HbA и HbS. Двойно рецесивни индивиди с генотип HbSHbS показват фенотипа на заболяването. Хетерозиготните индивиди са само носители на болестта и не са засегнати.

Обяснете следните термини с пример а) Съвместно господство б) Непълно доминиране

(a) Ко-доминирането е генетичен феномен, при който поколението F1 прилича на двамата родители, т.е. двата алела на гена са еднакво доминантни и и двата се експресират в хетерозиготно състояние. АВО кръвната група е пример за съвместно доминиране. Кръвната група ABO се контролира от ген I, който има три алела IA, IB и i. IA и IB произвеждат два различни типа антигени върху червените кръвни клетки, докато алелът I не произвежда никакъв антиген. При индивид, с генотип IAIB, антигените А и В се експресират върху червените кръвни клетки поради ко-доминиране.

(б) Непълното доминиране се отнася до явление, при което един алел не доминира напълно друг алел и следователно потомството не прилича на нито един от родителите, което води до нов фенотип, който е смес от родителски фенотипове. Например, кръстоска между чистокръвни червени (RR) и бели (rr) цветни растения от snapdragon (Антиррин sp.). Поколението F1 (Rr) на такова кръстосване дава 100% розови цветя, за разлика от очаквания червен цвят. Това е така, защото генотипът RR е частично доминиращ в рецесивния признак на белите цветя. Следователно, белият пигмент на цветята също се изразява, което води до розови цветя.

Родители: червено (RR) X бяло (rr)

Фенотип - 100% цветя Розово

Генотип - 100% Rr (Червената черта показва непълно доминиране)

Родители: розово (Rr) X розово (Rr)

Детето има кръвна група О. Ако бащата има кръвна група А и майка кръвна група В, изчислете генотипите на родителите и възможните генотипове на другото потомство.

Детето от група родители, които имат кръвна група А и В, може да бъде само от кръвна група О, ако генотипът на родителите е хетерозиготен с един алел като ген „i“, който не експресира нито антиген А, нито В. Следователно генотипите на родителите и потомството ще бъдат:

Следващият кръст на Punnet обяснява как се получават различните генотипове и фенотипове:

Родител: баща (I A i) X майка (I B i)

Генотип на потомството – I A I B : I A i: I B i:ii::1:1:1:1

Фенотип на потомството – AB:A:B:O:: 1:1:1:1

Човешката кръвна група се определя от ко-доминантни алели. Това означава, че в хетерозиготна ситуация и двата алела са експресирани. В случай на кръвна група, има три различни алела, които водят до променлива експресия на антигени върху червените кръвни клетки.

Без антиген (нито А, нито В)

Всеки от нас има два алела ABO, по един от всеки родител. Двойка алел се нарича генотип за този признак. Тъй като има три алела, в генетичния локус ABO са възможни 6 различни генотипа.

*Две рекомбинации водят до генотип АВ, което води до 6 различни генотипа.

Как се определя пола при хората?

Определянето на пола при хората е свързано с полови хромозоми, които са различни между мъжки и женски индивиди. Нормалните човешки женски полове имат две полови хромозоми - XX. Нормалният човешки мъж има 2 полови хромозоми - XY. Мъжките произвеждат два различни типа гамети, едната с Х-хромозома и една с Y-хромозомата, докато изцяло женските гамети имат Х-хромозома. Полът на бебето се определя от това дали оплождащата сперма съдържа X или Y хромозома. Съществува еднаква вероятност за всяко оплождане да има момиче или момче.

Родител: Мъж (XY) X Женски (XX)

Какво е анализ на родословието? Предложете как такъв анализ може да бъде полезен.

Родословният анализ е вид генетичен анализ, който анализира модела на наследяване на определена черта, заболяване или аномалия. Този тип анализ се прави в няколко поколения от семейство, използвайки специални символи и линии.

Използване на анализа на родословието:

  1. Може да помогне да се определи дали чертата е доминираща или рецесивна
  2. Дали чертата е свързана с половата хромозома

Прогнозирайте и проследете модела на унаследяване на разстройство с единична мутация като хемофилия, сърповидноклетъчна анемия и т.н., така че родителите, които носят мутирали гени или принадлежат към семейства, засегнати от тези заболявания, да могат да вземат информирано решение за своето потомство.

Накратко споменете приноса на Т.Х. Морган в генетиката.

Морган формулира теорията за наследяване на хромозомите. Той изпълни няколко дихибридни кръста в Дрозофила за демонстриране на свързване и рекомбинация (двата термина, измислени от него) на гени на Х хромозомата. Той видя, че някои двойки контрастни знаци не се разделят в съотношение 9:3:3:1 (очакваният резултат, когато двата гена са независими). Морган приписва това на гените, които са физически свързани по такъв начин, че те не се отделят независимо един от друг. Рекомбинацията беше събитието, което беше използвано за описание на генерирането на не-родителски генни комбинации. Той показа, че плътно свързаните гени показват много ниска рекомбинация, докато други, които са слабо свързани, показват по -висок процент на рекомбинация. Морган печели Нобелова награда по физиология и медицина през 1933 г. за приноса си към генетиката.

Двама хетерозиготни родители са кръстосани. Ако двата локуса са свързани какво би било разпределението на фенотипните характеристики в F1 поколение за дибибридно кръстосване?

Когато два гена са свързани, те не следват очакваното съотношение за дихибридно кръстосване между хетерозиготни родители, както се вижда в кръстоските на Мендел (9: 3: 3: 1). Вместо това, фенотипното съотношение ще бъде като това на монохибридно кръстосване, ако двата гена са много тясно свързани, защото ще бъдат наследени заедно. Рекомбинантните фенотипове също могат да се появят в малък или различен брой в зависимост от разстоянието/степента на връзка между двата локуса.

Когато се прави кръстоска между високо растение с жълти семена (TtYy) и високо растение със зелено семе (Ttyy), какви пропорции на фенотип в потомството могат да се очакват а) Висок и зелен б) Джудже и зелено

Дихибридно кръстосване между двама родители, различаващи се в две двойки контрастни черти: Височината на растението и цветът на семената бяха направени с помощта на квадрат Punnet.

Брой потомство с фенотип

Обяснение: Това явление се основава на Закона за независимия асортимент, измислен от Мендел, в който той заявява, че когато две двойки черти се комбинират в хибрид, сегрегацията на една двойка знаци е независима от другата двойка знаци.

Използвайки квадрат на Punnett, тренирайте разпределението на фенотипните характеристики в първото синовно поколение след кръстоска между хомозиготна жена и хетерозиготен мъж за един локус.

Да приемем, че мъжът е хетерозиготен по антигена на кръвната група АВ, а женската е хомозиготен ВВ. Първото синовно поколение на двамата родители ще има следното разпределение:

Родители: Жена (BB) X Мъж (AB)

Следователно в тази ситуация фенотипното и генотипното съотношение на потомството ще бъде същото. Също така генотипът на женската и мъжката ще бъде еднакво изразен.

Дефинирайте и проектирайте тестов кръст.

Тестовото кръстосване е, когато организъм, проявяващ доминиращ фенотип, се кръстосва с хомозиготния рецесивен родител, за да се определи генотипа на първия чрез анализиране на пропорциите на потомството, показващо рецесивен фенотип. Ако всички потомци показват доминиращ фенотип, въпросният индивид е хомозиготен доминантен, ако потомството показва както доминантни, така и рецесивни фенотипове, тогава индивидът е хетерозиготен.

Растенията с виолетови цветя (доминираща черта неизвестен генотип WW/Ww) бяха кръстосани с чистокръвна линия, даваща бели цветя. Резултатът от експеримента определя генотипа на родителя с доминираща черта. Ако всички потомци дават виолетови цветя, родителят с доминираща черта би бил хомозиготен (WW), докато, ако потомството дава както виолетови, така и бели цветя в 50% от случаите, родителят с доминираща черта би бил хетерозиготен (Ww).

Родители: Виолетов (неизвестен родител може да бъде WW/Ww) X Бял (ww)

Фенотип – 100% цветя лилаво

Предполагаем родителски генотип - WW

Родители: Виолетов (неизвестен родител може да бъде WW/Ww) X Бял (ww)

Фенотип – 50% цветове лилави, 50% цветове бели

Предполагаем родителски генотип - Ww

Генотип на потомството – 50% Ww, 50% Ww

Обяснете Закона на господството, като използвате монохибриден кръст.

Според Закона за господството на Мендел, физическата черта се контролира от двойка фактори (наричани още алели). Когато факторите са различни, един фактор доминира (доминиращ фактор), другият (рецесивен фактор). Но рецесивният фактор не се губи и се появява във второто поколение.

Този закон се обяснява с монохибридно кръстосване, което е кръстоска на двама родители, чисти за една контрастираща черта, например висок (TT) и джудже (tt). Ф1 поколението дава цялото потомство с хетерозиготен генотип Tt, който изразява доминантния признак – Висок. Ф2 поколение, което е самокръстосано (TtxTt), дава потомство с фенотипно съотношение 3: 1. висок: нисък и генотипно съотношение на TT: Tt: tt :: 1: 2: 1. Рецесивният признак (растение джудже) се появява в F2 поколение, което е маскирано от доминиращата черта (високо растение) във F1 поколение.

Родители: TT (висок) X tt (джудже)

Родители: Tt (висок) X Tt (висок)

Диплоиден организъм е хетерозиготен за 4 локуса, колко вида гамети могат да бъдат произведени?

Локус означава позицията на хромозомата, в която се намира ген. Ако организмът е хетерозиготен за 4 локуса, това означава, че за четири гена организмът има различни алели. По време на мейозата алелите ще се разделят по 16 възможни начина, за да образуват 16 различни типа гамети, като се има предвид, че гените не са свързани. Ако гените са свързани, резултатът може да варира, тъй като два или повече алела могат да се когегрегират.

Обяснение: За да се изчисли броят на възможните гамети, когато даден организъм е хетерозиготен за локус, формулата е както следва:

Брой на хетерозиготни гени в организма

Брой видове гамети

*Горното важи за гени, които не са свързани и се отделят независимо.

Правете разлика между следните - а) Доминиращо и рецесивно (б) хомозиготни и хетерозиготни в) Монохибрид и дихибрид

а) Доминиращ фактор или алел се изразява в присъствието или отсъствието на рецесивен алел. Например в граховото растение високи, виолетови цветя, зелена шушулка и т.н. са доминиращи фактори. Рецесивен фактор или алел не може да се изрази в присъствието на доминиращия характер. Например в грахово растение джудже, бели цветя, жълти шушулки са рецесивни фактори.

(б) Хомозиготен генотип е този, при който и двата алела за черта са сходни. Генотипът може да бъде хомозиготен за доминиращ (TT) или рецесивен (tt) признак. Всички гамети, произведени от хомозиготния организъм, ще носят един и същ алел. Хетерозиготен генотип е този, при който двата алела за черта са различни. Този тип генотип ще има както доминиращ, така и рецесивен алел, например Tt. Произведените гамети ще бъдат от два вида, един ще носи само доминиращия алел, а другият ще носи рецесивен алел.

(c) Монохибридната кръстоска е кръстоска между двама чистопородни родители, които се различават само по една двойка контрастен характер. Например кръстоска между високи (TT) и джудже (tt) грахови растения. Дихибридно кръстосване е кръстоска между двама родители, които се различават в две двойки контрастни знаци. Например кръстоска между грахови растения с кръгли жълти (RRYY) и набръчкани зелени (рай) семена.

Споменете предимствата на избора на грахово растение за експеримент от Мендел.

Мендел избра граховите растения, за да проведе своя генетичен експеримент поради следните характеристики:

  1. Граховите растения имат естествени видими контрастни черти като лилави/бели цветя, високи/джуджета, жълти/зелени шушулки и др.
  2. Грахът е самоопрашващи се растения, т.е. прашец от цвете опложда яйцата на едно и също цвете, което води до чистокръвни линии със същите черти поколения след поколения.
  3. Граховите растения могат лесно да бъдат кръстосано опрашени чрез изкореняване, при което тичинката на растението се отстранява и плодникът се поръсва с тичинката на желания родител.
  4. Жизненият цикъл на граховите растения е кратък и те произвеждат много семена в едно поколение, което позволява статистически анализ на резултата.

Предимства на решенията на NCERT

Силно се препоръчва да се позовавате на NCERT Solutions, докато се подготвяте за изпити за борда 12 клас. Ето някои от предимствата на използването на NCERT Solutions от Extramarks.
1. Написано е по такъв начин, че да помогне на ученика да се наслади на учебното пътуване.
2. Целта му е да помогне на учениците да схванат концепциите на всяка глава.
3. Той идва с задълбочени обяснения, за да помогне на учениците да повишат доверието си.
4. Представени са диаграми, където е необходимо в решението.
5. Безплатно е.

Съвети и стратегии за подготовка за изпит за 12 клас

1. Започнете със съставяне на график. Подредете важните теми по приоритет и ги проучете добре.
2. Клас 12 е важен за вашата кариера, затова следвайте графика си религиозно.
3. Винаги правете бележки, докато изучавате глава, тъй като те ще ви бъдат полезни за преразглеждане преди изпита.
4. Разберете вашите концепции, диаграми и т.н. с NCERT Solutions, дадени на уебсайта Extramarks и Extramarks – Приложението за обучение.
5. Най-важното е да бъдете уверени.

Защо да изберете Extramarks NCERT решения за клас 12?

Изпитите за клас 12 са стълбовете на успешната кариера в живота ви. Така с подходящите учебни материали студентите ще могат да постигнат желаните от тях изпити. Решенията на NCERT за клас 12 от Extramarks ще помогнат значително на учениците в разбирането на глави и ще бъдат като спътник в тяхното учебно пътуване.


Автозомно рецесивно заболяване през поколенията и пола

Ако родителите имат едно засегнато дете, шансовете за второ обикновено са 25%. Принципът е същият като наследяването: ако детето има болестта, най-вероятно и двамата родители са носители, така че шансовете за раждане на второ дете с болестта са еднакви. Мъжете и жените имат еднакви шансове да получат автозомно -рецесивно заболяване, тъй като автозомната грешка не е свързана с половите хромозоми.

Като цяло, наследяването на автозомно-рецесивни заболявания има тенденция да бъде „хоризонтално“: едно поколение, както много братя и сестри за същите родители, е засегнато, но техните родители и деца не са. В този случай има вероятност родителите и децата от следващото поколение да бъдат носители.


Оценка на вероятността: теоремата на Байес

Както е описано по -горе, изчисляването на рисковете е относително лесно, когато консултантите са известни носители на заболявания поради единични гени с голям ефект, които показват редовно менделско наследство. Поради различни причини обаче родителските генотипове често не са ясни и трябва да бъдат приближени от наличните семейни данни. Теоремата на Байес, статистически метод, разработен за първи път от английския духовник-учен Томас Байс през 1763 г., може да се използва за оценка на относителната вероятност на две или повече алтернативни възможности (например, дали консултантът е или не е носител). Вероятността, извлечена от съответния Менделски закон (предишна вероятност), се комбинира с всяка допълнителна информация, получена от семейната история на консултанта или от всички извършени тестове (условна вероятност). След това за всеки алтернативен резултат се определя съвместна вероятност чрез умножаване на предишната вероятност по всички условни вероятности. Чрез разделяне на съвместната вероятност на всяка алтернатива на сумата от всички съвместни вероятности се получава последната вероятност. Задната вероятност е вероятността индивидът, чийто генотип да е несигурен, или да носи мутантния ген, или да не го носи. По-долу е дадено едно примерно приложение на този метод, приложено към полово свързаната рецесивна болест на мускулната дистрофия на Дюшен (DMD).

В този пример консултантът иска да знае риска за раждане на дете с ДМД. Родословието на семейството е илюстрирано на фигурата. Известно е, че бабата на консултанта (I-2) е носител, тъй като е имала двама засегнати сина (спонтанни мутации, възникнали и при двамата братя, биха били много малко вероятни). Несигурното е дали майката на консултанта (II-4) също е носител. Байесовият метод за изчисляване на риска на консултанта е следният:

Ако II-4 е носител (риск = 1/5), тогава има 1/2 вероятност консултантът също да е носител, така че общият й емпиричен риск е 1/5 × 1/2 = 1/10. Ако тя забременее, има 1/2 шанс детето й да бъде мъжко и 1/2 шанс детето, независимо от пола, да наследи фамилната мутация. Следователно общият емпиричен риск консултантът (III-2) да има засегнато дете е 1/10 1/2 1/2 = 1/40. Разбира се, ако фамилната мутация е известна, вероятно от молекулярно тестване на засегнат член на семейството, статусът на носител на III-2 може да бъде определен директно чрез молекулен анализ, а не да се оценява чрез изчисление на Байеса. Ако семейството е в сътрудничество и засегнатият член е на разположение за изследване, това очевидно е най -информативният път, който трябва да се следва, защото рискът консултантът да пренесе фамилната мутация би бил или 1, или 0, а не 1/10. If her risk is 1, then each of her sons will have a 1/2 chance of being affected. If her risk is 0, none of her children will be affected (unless a new mutation occurs, which is very rare).

After determining the nature of the heredity, the counselor discusses with the consultand the likely risks and the available options to minimize impact of those risks on the individual and the family. In the case of a couple in which one member has a family history of a genetic disorder—for example, cystic fibrosis—typical options might include any of the following choices: (1) Accept the risks and take a chance that any future children may be affected. (2) Seek molecular testing for known mutations of cystic fibrosis in relevant family members to determine with greater accuracy whether either or both prospective parents are carriers for this recessive disorder. (3) If both members of the couple are determined to be carriers, utilize donor sperm for artificial insemination. This option is a good genetic solution only if the husband carries a dominant mutation, or if both parents are carriers of a recessive mutation. If the recessive trait is reasonably common, as are mutations for cystic fibrosis, however, it would be reasonable to ask that the sperm donor be checked for carrier status before pursuing this option. (4) Proceed with natural reproduction, but pursue prenatal diagnosis with the possibility of selective termination of an affected pregnancy, if desired by the parents. (5) Pursue in vitro fertilization with donor eggs, if the woman is the at-risk partner, or use both eggs and sperm from the couple but employ preimplantation diagnostics to select only unaffected embryos for implantation (виж отдолу). (6) Decide against biological reproduction because the risks and available options are unacceptable possibly pursue adoption.


Genomic Imprinting: Marking According to Paternal Origin

Everything you have learned so far shows that most genes are present twice: 1 of the mother’s and 1 of the father’s. According to Mendel’s rules, dominant alleles determine the phenotype. For some kinds of inheritance, however, it has been observed that it is crucial from which parent the affected allele was inherited.

The activity of 1 of the 2 genes is significantly decreased. This marking of paternal genes is referred to as genomic imprinting. The imprinting occurs in the development of the germ cells. In about 20 genes, genomic imprinting can be verified.

Genomic imprinting occurs over again in each generation, when the inherited imprints are deleted.

Deletion in the Proximal Section of the q-Arm of Chromosome 15

If a child inherits a defective chromosome from the father, the child will have Prader-Willi syndrome (developmental delays, dwarfism, obesity). If a child inherits the defect chromosome from the mother, the child will develop Angelman syndrome (disproportioned skull and the face, uncontrolled laughing attacks).