Информация

Дали е така, че всички промени във фенотипа през живота не са наследствени?

Дали е така, че всички промени във фенотипа през живота не са наследствени?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Това стана в разговор с приятел. Исках да изчистя това съмнение. Четох за това преди и го направих отново след нейната забележка (мислите ми не се промениха: нейната концепция е на Ламарк, а не на Дарвин), но исках да изясня.

Що се отнася до еволюцията, нищо, абсолютно нищо, което човек прави на себе си в живота, не може да бъде наследствено генетично. Няма значение колко пие този човек, промените, които прави в тялото си, колко потъмнява кожата му през живота и т.н. Такива промени не могат да се предадат на потомството им по никакъв начин, нали?

*Резюме:*Вярно ли е твърдението „Не можете да промените в живота това, което ще бъде генетично наследено по всякакъв възможен начин“?


Твърдението „Не можете да промените в живота това, което ще бъде генетично наследено по какъвто и да е възможен начин“ е вярно, тъй като не можете (здравословно) да промените ДНК в зародишните си клетки.

Въпреки това твърдението „Не можете да промените в живота това, което ще бъде наследено по всякакъв възможен начин” е погрешно, поради епигенетиката. Части от вашата ДНК са маркирани (по различни начини) и това може да бъде наследено и да има ефект. Напр. единствената причинно -следствена разлика между тези две мишки е диетата на техните майки:

Източник на изображение и допълнително обяснение: Хранене и епигеном.


Като цяло теорията на Дарвин се подкрепя отново и отново чрез експерименти - съвременното ни разбиране за еволюцията е фундаментално това, което предлага Дарвин. Въпреки това, освен че оценяваме много повече подробности, отколкото Дарвин някога би могъл да има, сега също така знаем, че Ламарк може да не е бил толкова луд, колкото е представен по -късно.

Наследяването в дарвинисткия смисъл включва цифровата информация на ДНК, т.е. последователността от бази. Но също така знаем, че ДНК може да бъде променена структурно - т.е. по начина, по който се сгъва, или дали основите са метилирани - и че тези структурни промени могат да повлияят на експресията на гени. В някои случаи тези епигенетични модификации могат да бъдат трансгенеративни; те могат да бъдат предадени на потомството.

Ето механизмите, за които знам (може би други могат да разширят това):

  • Инактивиране на Х-хромозомата (XCI): това е, когато едно от двете копия на Х-хромозомата при жените е напълно инактивирано чрез пакетиране в хетерохроматин, предотвратявайки транскрибирането на ДНК. Коя хромозома (майчината или бащината) е деактивирана първоначално е произволно, но решението може да бъде наследено от всички дъщерни клетки. Изкривена x-инактивирането е, когато клетка много рано в клетъчната линия предава решението си за XCI и може да доведе до активиране на определен фенотип в цял орган или тъкан (като петна при котки с костенурка). Доказано е, че при мишки и при хора соматичните клетки понякога могат да повлияят на решението си за XCI от майката и че това може да доведе до ранно изкривяване на XCI в потомството, като по този начин се предава решение за това кои алели присъстват без да се засяга ДНК последователността.
  • Родителско отпечатване: в този случай отделни алели, получени от един родител, се активират или дезактивират за предпочитане чрез метилиране или модификация на хистон. Тази промяна се предава на зиготата и променя изражението в потомството. Няколко човешки наследствени заболявания са свързани с този вид модификация, като синдром на Прадер-Уили.
  • Парамутация: за първи път открита в царевицата, това е, когато присъствието на един алел в генома може да повлияе на друг алел по наследствен начин. т.е. ако алел А присъства в същия геном като алел В за едно поколение, алел А се инактивира за постоянно, така че ако размножите алел В, алел А няма да бъде активен в потомството.

И накрая, има и явление, наречено структурно наследяване, при което структурна характеристика на организма се наследява по негенетичен начин. Има по -малко писано за това, така че механизмът не е напълно ясен, доколкото знам, но пример е, че "ръката" на спиралния модел върху черупката на протозой Тетрахимена се наследява без никаква генетична промяна (Nelsen et al., 1989).

Препратки:

Nelsen, E.M., Frankel, J. & Jenkins, L.M. (1989) Негенично наследяване на клетъчната ръка. Развитие (Кеймбридж, Англия). 105 (3), 447-456.


Вярно ли е твърдението „Не можете да промените в живота това, което ще бъде генетично наследено по всякакъв възможен начин“? Не. Изглежда не е така, както други хора вече отговориха.

Тук просто искам да посоча две скорошни изследователски статии, показващи доказателства срещу вашето твърдение.

Първият, публикуван в Cell през 2010 г., е от д-р Оливър Рандо и предполага, че и вие сте това, което е ял и баща ви. Вторият, публикуван в Nature през 2011 г., е от д-р Ан Брюне и твърди, че червеите могат да наследят „спомен за дълголетие“ от дълголетни родители.


Инфекциите с ретровирус (като ХИВ) могат поне по принцип да се наследят.
Тези вируси интегрират своя геном в ДНК на гостоприемника и тези промени преминават към следващите поколения, когато клетките се разделят. Така че, ако една зародишна клетка е заразена, всички клетки в детето биха били.

Въпросът е дали има ретро-вирус, който заразява зародишните клетки. Не мисля, че ХИВ (може със сигурност да премине от майка на дете, но като "нормална" инфекция, а не чрез ДНК).


Има свързан доклад за преглед: „Отвъд ДНК: интегриране на приобщаващото наследство в разширена теория на еволюцията“ (PDF)


Фенотип

Нашите редактори ще прегледат изпратеното от вас и ще решат дали да преразгледат статията.

Фенотип, всички наблюдавани характеристики на даден организъм, които са резултат от взаимодействието на неговия генотип (общо генетично наследство) с околната среда. Примерите за наблюдавани характеристики включват поведение, биохимични свойства, цвят, форма и размер.

Фенотипът може да се променя постоянно през живота на индивида поради промените в околната среда и физиологичните и морфологичните промени, свързани със стареенето. Различните среди могат да повлияят на развитието на наследствени черти (тъй като размерът, например, се влияе от наличните храни) и да променят експресията чрез подобни генотипове (например близнаци, които узряват в различни семейства). В природата влиянието на околната среда формира основата на естествения подбор, който първоначално работи върху индивидите, благоприятствайки оцеляването на тези организми с фенотипове, най-подходящи за тяхната текуща среда. Предимството за оцеляване, предоставено на индивиди, проявяващи такива фенотипове, позволява на тези индивиди да се размножават с относително високи нива на успех и по този начин да предават успешните генотипове на следващите поколения. Взаимодействието между генотип и фенотип обаче е изключително сложно. Например, всички наследствени възможности в генотипа не са изразени във фенотипа, защото някои са резултат от латентни, рецесивни или инхибирани гени.

Един от първите, които направиха разлика между елементите, предавани от едно поколение на друго („зародишната“ плазма) и организмите, които се развиха от тези елементи („сомата“), беше немският биолог Август Вайсман в края на 19 век. По-късно зародишната плазма се идентифицира с ДНК, която носи чертежите за синтеза на протеини и тяхната организация в живо тяло - сома. Съвременното разбиране за фенотипа обаче се извлича до голяма степен от работата на датския ботаник и генетик Вилхелм Лудвиг Йохансен, който в началото на 20 век въвежда термина фенотип да опишат наблюдаваните и измерими явления на организмите. (Йохансен също въведе термина генотип, по отношение на наследствените единици организми.)

Тази статия беше последно преработена и актуализирана от Кара Роджърс, старши редактор.


Гените, които се намират в една и съща хромозома, се наричат свързани гени. Алелите за тези гени са склонни да се разделят заедно по време на мейозата, освен ако не са разделени чрез кръстосване.Пресичане възниква, когато две хомоложни хромозоми обменят генетичен материал по време на мейоза I. Колкото по-близо два гена са на хромозома, толкова по-малко вероятно е техните алели да бъдат разделени чрез кръстосване. На следната връзка можете да гледате анимация, показваща как гените на една и съща хромозома могат да бъдат разделени чрез кръстосване: www.biostudio.com/d_%20Meioti. ed%20Genes.htm.

Връзката обяснява защо някои характеристики често се наследяват заедно. Например, гените за цвета на косата и цвета на очите са свързани, така че някои цветове на косата и очите са склонни да се наследяват заедно, като руса коса със сини очи и кестенява коса с кафяви очи. Какви други човешки черти изглежда се срещат заедно? Смятате ли, че те могат да бъдат контролирани от свързани гени?

Гени, свързани с пола

Гените, разположени върху половите хромозоми, се наричат гени, свързани с пола. Повечето свързани с пола гени са на Х хромозомата, тъй като Y хромозомата има относително малко гени. Строго погледнато, гените на Х хромозомата са Х-свързани гени, но терминът свързан с пола често се използва за обозначаване на тях.

Картографиране на връзка

Връзката може да бъде оценена чрез определяне колко често се случва кръстосване между два гена в една и съща хромозома. Гените на различни (нехомоложни) хромозоми не са свързани. Те се сортират независимо по време на мейоза, така че имат 50 процента шанс да се озоват в различни гамети. Ако гените се появяват в различни гамети по-малко от 50 процента от времето (тоест, те са склонни да се унаследяват заедно), се приема, че са в една и съща (хомоложна) хромозома. Те могат да бъдат разделени чрез кръстосване, но това вероятно ще се случи по-малко от 50 процента от времето. Колкото по-ниска е честотата на кръстосване, толкова по-близо една до друга в една и съща хромозома се предполага, че са гените. Честотите на пресичане могат да се използват за изграждане на карта на връзката като тази в Фигура По-долу. А връзка карта показва местоположението на гените в хромозома.

Карта на връзката за човешката Х хромозома. Тази карта на връзката показва местоположенията на няколко гена в X хромозомата. Някои от гените кодират нормалните протеини. Други кодират анормални протеини, които водят до генетични нарушения. Коя двойка гени бихте очаквали да имате по-ниска честота на кръстосване: гените, които кодират дефицита на хемофилия А и G6PD, или гените, които кодират протан и Xm?


Влияние на цитокините и растежните фактори

В нормалния хрущял за възрастни хондроцитите синтезират компонентите на матрикса много бавно. По време на развитието обаче биосинтезата се стимулира от различни анаболни цитокини и растежни фактори, като трансформиращ растежен фактор (TGF) -β, костни морфогенетични протеини (BMPs) и инсулиноподобен растежен фактор I (IGF-I). При ОА много от тези фактори-и други, като туморно-некротизиращия фактор на възпалителните цитокини (TNF) -α и интер-левкин 1 (IL-1)-се произвеждат от синовиума и хондроцитите. В нормалния хрущял има стриктно регулиране на оборота на матрицата: деликатен баланс между синтез и разграждане. При ОА обаче този баланс е нарушен, като както разграждането, така и синтезът обикновено се засилват. Възпалителните цитокини IL-1, TNF-α, IL-17 и IL-18 действат за увеличаване на синтеза на матрични металопротеинази (ММР), намаляват ензимните инхибитори на ММР и намаляват синтеза на извънклетъчния матрикс. Анаболните цитокини IGF-I, TGF-β1, 2 и 3, растежни фактори на фибробласти (FGFs) 2, 4 и 8 и BMP действат, за да стимулират синтеза на извънклетъчен матрикс. Смята се, че производството на катаболни и анаболни цитокини активира хондроцитите, но нито един цитокин не може да стимулира всички метаболитни реакции, наблюдавани при ОА. Последните прегледи изследват подробно ролята на цитокините и растежните фактори в патогенезата на ОА [5,6].

Хондроцитите на ставния хрущял произвеждат и задържат значителни количества активни и неактивни BMP, за които е известно, че повишават синтеза на извънклетъчния матрикс и индуцират хондрогенеза и остеогенеза. Например, както нормалните, така и ОА хондроцитите синтезират и задържат BMP-7 (наричан още OP-1 [остеогенен протеин 1]) [7]. BMP-7 се среща в две форми: активна форма, генерирана от вътреклетъчно протеолитично разцепване, и неактивна форма на прекурсор (pro-BMP-7) [8]. Докато откриването на иРНК, кодираща BMP-7, изглеждаше еднакво в ОА и нормалните възрастни тъкани, нивото на зрял протеин BMP-7 беше понижено в ОА хрущяла, докато про-BMP-7 остана високо. В ОА хрущял, зрял BMP-7 е открит в повърхностния слой, докато проформата е предимно в дълбокия слой. Тези резултати сочат възможността, че един от начините, по които протеиназите могат да регулират анаболните активности, е чрез превръщането на про-BMPs в зрели BMPs, превръщайки неактивния BMP в активен BMP, който след това може да стимулира синтеза на матрикс.

Започват да се проявяват и други молекулярни влияния на разграждането на хрущяла, за които е установено, че са резултат от първоначален молекулен разпад. Сега е известно, че фрагменти от фибронектин могат да индуцират експресия на металопротеинази и разграждане на матрикса в хондроцитите [9]. Молекулярният механизъм вероятно е индуцирането на засилена генна експресия на колагеназа и стромелизин [10]. Съвсем наскоро беше установено, че фрагмент от свързващ протеин, част от големия протеогликанов агрегат в хрущяла, стимулира синтеза на протеогликан и колаген в културата на хрущялната експлантация [11], следователно фрагментите на разграждането на протеина могат да стимулират клетките да се опитат да поправят матрикса, както е предложено от Херинг [12].


Дали е така, че всички промени във фенотипа през живота не са наследствени? - Биология

Тъй като всички клетки в нашето тяло съдържат ДНК, има много места за възникване на мутации, но някои мутации не могат да бъдат предадени на потомството и нямат значение за еволюцията. Соматичните мутации се появяват в нерепродуктивни клетки и няма да се предават на потомството. Например, златният цвят на половината от тази ябълка Red Delicious е причинен от соматична мутация. Семената му няма да носят мутацията.

Единствените мутации, които имат значение за мащабната еволюция, са тези, които могат да бъдат предадени на потомството. Те се срещат в репродуктивни клетки като яйца и сперма и се наричат ​​мутации на зародишната линия.

Ефекти от мутации на зародишната линия
Една мутация на зародишната линия може да има редица ефекти:

    Не се наблюдава промяна във фенотипа.
    Някои мутации нямат забележим ефект върху фенотипа на организма. Това може да се случи в много ситуации: може би мутацията се появява в участък от ДНК без функция, или може би мутацията се появява в протеин-кодираща област, но в крайна сметка не засяга аминокиселинната последователност на протеина.

Малки мутации с големи ефекти: Мутации за контрол на гените
Мутациите често са жертви на лоша преса и несправедливо стереотипни като маловажни или като причина за генетично заболяване. Докато много мутации наистина имат малки или отрицателни ефекти, друг вид мутации получават по -малко време за излъчване. Мутациите за контрол на гените могат да имат големи (а понякога и положителни) ефекти.

Някои области на ДНК контролират други гени, определяйки кога и къде други гени са включени. Мутациите в тези части на генома могат значително да променят начина на изграждане на организма. Разликата между мутация към контролен ген и мутация към по -малко мощен ген е малко подобна на разликата между прошепване на инструкция на тромпетиста в оркестър срещу шепот на диригента на оркестъра. Въздействието от промяната на поведението на диригента е много по -голямо и координирано от промяната на поведението на отделен член на оркестъра. По същия начин, мутация в ген "проводник" може да предизвика каскада от ефекти в поведението на гените под негов контрол.

Много организми имат мощни контролни гени, които определят как е разположено тялото. Например, Хокс гените се намират в много животни (включително мухи и хора) и означават къде отива главата и кои области на тялото растат придатъци. Такива гени за главен контрол помагат за насочването на изграждането на телесни „единици“, като сегменти, крайници и очи. Така че развитието на голяма промяна в основното оформление на тялото може да не е толкова малко вероятно, че може просто да изисква промяна в Hox ген и благосклонността на естествения подбор.


Благодарности

Благодарим на F. Nijhout и D. Pfennig за предоставянето на ценни коментари за предишна версия на тази статия. Томът се възползва от ценната помощ, предоставена от много колеги, които прегледаха статиите. За това благодарим на W. Arthur, RBR Azevedo, L. Bonato, C. Braendle, I. Brigandt, AL Cardini, C. DiTeresi, MG Hadfield, J. Heinze, BS Heming, RA Jenner, J. Lennox, GB Müller , C. Nielsen, R. Otte, J. Oettler, JS Robert, A. Schmidt-Rhaesa, K. Sterelny и MA Wund. Благодарим и на редица автори, които освен че са допринесли за статия, са били и рецензенти, и на D. Maruzzo, който ни помогна да редактираме ръкописите.


Екологично индуцирани наследствени черти

В исторически план е имало множество формални съображения и експерименти, които предполагат, че различни видове черти могат да се предават от едно поколение на следващо. Естественикът Жан-Батист Ламарк първоначално предлага през осемнадесети век, че средата може да повлияе на наследствените промени в живите клетки в рамките на едно поколение или две [114]. Впоследствие, през деветнадесети век, физиологът и лекар Иван Павлов обосновава принципите на Ламарк със забележително откритие, че потомството на мишка, научило се да се движи по лабиринт, е наследило придобитата външна памет и е научило лабиринта по -бързо от родителите си [ 115]. По -късно беше показано, че хранителните добавки на витамин В, донор на метил, имат забележим ефект върху метилирането на ДНК и метилирането на ДНК, предизвикано от витамините В (хранителен сигнал, фиг. 1) улеснява генерирането на здрави кученца, които не са предразположен към диабет [116]. Съвсем наскоро се натрупват доказателства, показващи, че индивидите могат да придобият предизвикани от околната среда епигенетични белези, за да формират вид трансгенеративна памет.

Някои екологично индуцирани промени в епигенома се записват в модели на геномно метилиране на ДНК за до три поколения [117]. Сред класическите примери, при хора, майките, които са били бременни по време на хранителната криза в Холандия през 1944 г., известна още като „Зимата на глада“, са имали деца и най -вече внуци с широк спектър от здравословни разстройства [66, 118] . Подобен модел е показан и при овцете, както и при хората, където диетата на бременни овце -майки влияе върху теглото на техните внучки [119]. Въпреки това, моделът на ДНК метилиране не е оценен в тези хранителни проучвания.

По много здравословни причини диетата и храненето при животни, включително хора, отдавна са в центъра на голям изследователски интерес и това даде представа за потенциалните епигенетични механизми, които могат да бъдат оперативни. Например, хранителните промени водят до глобални промени в метилирането на ДНК и модифицирането на хистони при животни, и са докладвани специфични ефекти на избрано хранително вещество върху метилирането на ДНК и модификацията на хистон (Таблица 2).

Последната работа показва, че фолатът се използва за регенериране на метионин и следователно S-аденозилметионин, метиловият донор, използван от ДНК метилтрансферазите (DNMTs) и хистон метилтрансферазите (HMTs) [120]. В допълнение, диета с дефицит на протеини предизвиква хиперметилиране на ДНК в черния дроб на плода на плъх [121], докато експозицията на мазнини по време на развитието предизвиква постоянни промени в състоянието на чернодробните полиненаситени мастни киселини (PUFA) в потомството чрез епигенетична регулация на гена на десатуразата на мастната киселина (Fads2) [122] (Таблица 2). И накрая, диета с високо концентрирана царевична слама при млечни крави предизвиква променено състояние на метилиране на ДНК в редица гени, участващи в синтеза на мазнини и протеини в тъканите на млечната жлеза [123]. Наблюдения като тези предполагат, че епигенетичните събития помагат за регулиране на хранителната сигнализация и свързаните с нея ефекти [123]. Тъканно-специфичното ДНК метилиране е силно регулирано в повечето геномни локуси, което води до малки междуиндивидуални вариации в епигенотипа. Изглежда обаче, че специфичните условия на околната среда вероятно ще повлияят на определени модели на метилиране и тези модели могат да допринесат за фенотипни вариации между два индивида.

Анализът в целия геном при плъхове идентифицира индуцирани от винклозолин трансгенерационни епимутации (т.е. ДНК метилирани области) в сперматозоидите, като се използват вариации на броя на копията (CNV) [124]. Индукцията в околната среда на епигенетичното трансгенерационно наследяване на епимутации на сперматозоиди насърчава нестабилността на генома, така че генетичните CNV мутации са придобити в по-късните поколения. Тези открития показват, че както епигенетичните, така и генетичните събития са включени в трансгенерационните фенотипове, което представлява значителен напредък в нашето разбиране за това как околната среда влияе върху болестите и еволюцията.

Досега описахме ефектите на хранителни вещества, болести и други фактори върху епигенетичните белези при селскостопански животни. Само едно проучване е изследвало трансгенерационен епигенетичен отговор при видове селскостопански животни през последните години [125]. По-конкретно, авторите изследват ефектите на хранителните метилиращи микроелементи върху генната експресия и метилирането на ДНК в три поколения голямо бяло прасе. Те откриха значителни разлики в генната експресия между групите и в профилите на метилиране на ДНК в промотора на йодотирозин дейодиназа ген в F2 поколение [125].

Храненето е един от най -важните екологични сигнали, влияещи върху фенотипа (Таблица 2). Микроелементи, като цинк, са свързани с епигенетични промени. Например, диетата на майката с високо съдържание на цинк предизвиква противовъзпалителен ефект чрез епигенетични модификации на A20 ген промотор в пилета на потомството [126]. Ефектът на диетата върху епигенетичните параметри при по -големи животни рядко се оценява. Едно такова проучване, включващо преживни животни, изследва ефектите на ограничените хранителни витамини донори на метил, като В6, витамин В12, фолат и метионин при бременни шотландски черни овце [127]. Потомството на тези овце-майки показва по-високо кръвно налягане, по-голяма склонност към затлъстяване и инсулинова резистентност в сравнение с контролите [127]. Освен това, недохранването по време на късна бременност при овцете причинява хипертиреоидизъм при възрастни, свързан с повишена експресия на гени, регулиращи синтеза на тироидни хормони и дейодирането [128].

Женските зайци с ограничени калории или прехранени с калории изпитват значителни промени в нивата на експресия на деацетилаза Сиртуин 1 (тиха регулация за тип чифтосване на информация 2, хомолог 1 SIRT1). По-конкретно, зайци в ранна бременност, хранени с диета, предизвикваща затлъстяване, доставят мъжко потомство със значително намалена експресия на SIRT1 протеин в черния им дроб (Triantaphyllopoulos K., непубликувани наблюдения). Важно е обаче, че качествата на месото (напр. Състав на труп на потомството) не се влияят значително през този период [129]. Трябва да се отбележи, че SIRT1 е NAD + -зависима деацетилаза, която деацетилира многобройни транскрипционни фактори [130] и насърчава мобилизацията на мазнини, потиска адипогенезата и регулира чернодробния глюкозен и липиден метаболизъм [131]. Вероятно тези метаболитни ефекти, медиирани от SIRT1, включват епигенетични механизми като препрограмиране на клетъчния метаболизъм в стволовите клетки на скелетните мускули, намалена деацетилазна активност на SIRT1, повишено ацетилиране на H4K16 и активирана транскрипция на мускулен ген [132]. По този начин метаболитните сигнали могат да бъдат механично преведени в епигенетични модификации, които регулират биологията на стволовите клетки на скелетните мускули.

Наскоро беше идентифициран епигенетичен превключвател, който причинява генетично идентични мишки да бъдат слаби или затлъстели [133]. Важно е, че това е първият пример за „полифенизъм“ при бозайници, където два или повече различни фенотипа се произвеждат от един и същ генотип. TRIM28 е голям многодоменен протеин, който причинява отлагане и заглушаване на хетерохроматин, като улеснява взаимодействието между транскрипционни фактори, хистонови деацетилази (HDACs) и хистонови метилтрансферази [133]. Установено е, че Trim28 хаплоинсуфициенцията предизвиква бистабилно епигенетично затлъстяване при мишки чрез намалена експресия на отпечатана генна мрежа, включително Nnat, Peg3 и Cdkn1c [133]. По-специално, същата генна мрежа е променена по подобен начин при слаби и затлъстели човешки „идентични“ близнаци [133].


Дали е така, че всички промени във фенотипа през живота не са наследствени? - Биология

Тези въпроси се отварят, дават се всички варианти на отговори, но верните отговори не се отбелязват (учениците трябва сами да намерят правилните отговори).

Изпитът включва 10 въпроса от следните раздели:

  • Цитология и цитогенетика - 1 въпрос
  • Класическа генетика – 1 въпрос
  • Молекулярна генетика - 1 въпрос
  • Медицинска генетика - 1 въпрос
  • Популационна генетика и еволюция. Обща биология - 1 въпрос
  • Протозои - 1 въпрос
  • Хелминти - 3 въпроса
  • Членестоноги – 1 въпрос

Въпрос No1

(Всеки отговор може да се използва веднъж, повече от веднъж или изобщо да не се използва.)

Намерете съвпадение за всяко от 5 -те твърдения:

разделяне на хомоложни хромозоми към противоположните полюси

подреждане на хромозоми в областта на екватора

обмен на сайтове на хроматиди

разделяне на сестрински хроматиди към противоположните полюси

Въпрос No2

Изберете подходящия термин от дясната колона за всеки тип хромозома.

Намерете съвпадение за всяко от 5-те твърдения:

хромозома с центромера, която е локализирана в или много близо до края на хромозомата

хромозома с идентични рамена (дублирани ръце)

хромозомата има две рамена с приблизително еднаква дължина

хромозома без центромер

хромозомата има дълги и много къси ръце

Въпрос No3

Свържете всяка фраза от лявата колона с правилния термин от дясната колона.

Намерете съвпадение за всяко от 5 -те твърдения:

структура на навита ДНК молекула, обвита около протеини

химикал, който предизвиква митоза

локализирано подуване на политеновата хромозома

протеинов комплекс, към който се прикрепват вретеновите микротубули

химикал, който се използва за оцветяване на хромозоми

Въпрос No4

Свържете всяка фраза от лявата колона с подходящия термин от дясната колона.

Намерете съвпадение за всяко от 5 -те твърдения:

генотип не винаги изразява очаквания фенотип

състояние, при което много гени влияят върху една черта

степента, в която е изразена черта

наследствена черта, наподобяваща известна генетична черта

състояние, при което един ген влияе върху много черти

Въпрос No5

За създаване на хромозомна карта с помощта на анализиращи кръстоски се определят разстояния между двойки отделни гени. В един от експериментите беше установено, че индикаторът за кръстосване между гените А и Б прави 8%, а между ген Б и ° С прави 20%. Какво е разстоянието между гените А и ° С?

Изберете един от 6 -те варианта на отговор:

Въпрос No6

Момчето с фенилкетонурия е родено от здрави родители. Поради специалната диета той се развива нормално. С какви форми на вариация е възможно да се свърже:

а) поява на променен ген при родителите или при някой от техните предци

б) случай на поява на заболяването при момчето

в) нормализиране на фенотипа на детето

г) възможност за раждане на детето с болестта или здраво дете в случай на брак на това момче, когато то порасне, с жената, която е хетерозиготна по гена на фенилкетонурия?


3. Околната среда на един човек се състои предимно от всички останали!

Фигура 4. Разнообразието на венците (форма, мирис, цвят), наблюдавано между видовете от рода Тролий резултат от взаимодействието с различни опрашители в това арктическо-алпийско растение с хималайски произход.

Отвъд срещаните абиотични условия на околната среда (климат, замърсители), всеки индивид е плячка и/или хищник на поне един друг вид: средата на един организъм се състои предимно от всички останали! Взаимодействията с други видове (вж. Симбиоза и паразитизъм): хищници, паразити, конкуренти, но също така и взаимисти (напр. Опрашители, фигура 4) биха представлявали основните селективни фактори, оформящи адаптивните черти в популациите според хипотезата, наречена хипотеза “червена кралица ” на еволюционната биология, предложена от Leigh Van Valen, която може да бъде обобщена, както следва: “трайната еволюция на даден вид е необходима, за да се поддържа неговата способност след еволюцията на вида, с който той съвместно се развива ”. Той носи името си от епизод на книгата на Луис Карол и#8217: „През огледалото“ (Алиса в страната на чудесата и втора вноска#8217), в която главният герой и Червената кралица се впускат в неистова надпревара. Тогава Алис попита: “Но, Червената кралица, странно е, бягаме бързо и пейзажът около нас не се променя? ” И кралицата отговори: “Ние бягаме, за да останем на същото място”. ” хипотеза [5]. Според алтернативната хипотеза, известна като „придворна шута“, предложена от Антъни Барновски като антитеза на “червена кралица“. Това предполага, че трансформацията на видовете в геоложки мащаби не е много предизвикана от конкуренцията между видовете, а основно поради абиотичния контекст. Случаят с брезовия молец илюстрира тази хипотеза на “кралски глупак“. абиотични фактори (падане на метеорити, вулканизъм, изменение на климата) ще играят важна роля в развитието на биологичното разнообразие. Вероятно и двата механизма са в играта в еволюцията на популациите и видовете, с еволюцията на кладовете Набор или група организми, чиито членове, колкото и различни да са били, произхождат от една и съща обща група предци: това е монофилетична група. Във филогенетично дърво: клон на дървото, който съдържа прародител и всички негови потомци. (макроеволюция) продължавайки с постепенни промени (“червена кралица” ритъм) с понякога много бързо видообразуване Еволюционен процес в началото на появата на нови живи видове, които се индивидуализират от популации, принадлежащи към оригинален вид. събития, свързани с внезапни промени в околната среда (“придворен шут“).


Какво е вариация на околната среда

Екологичната промяна е промяната на фенотипа на определен генотип като отговор на околната среда. Промените в околната среда са известни още като фенотипна пластичност. Промените в околната среда се срещат най -вече при растенията. Промените в околната среда се причиняват от външни фактори на околната среда като светлина, температура, влага, минерали и излагане на различни други фактори. Биологични фактори като паразити също могат да причинят промени в околната среда.

Фигура 2: Ефект на околната среда върху генотипа

Фенотипът на животните зависи от климата, диетата, културата и начина на живот. Всички разлики, открити при еднояйчни близнаци, са най -прецизният пример за промени в околната среда при животните. Ефектът на околната среда върху генотипа е показан на фигура 2.


17.1 Биотехнология

В този раздел ще проучите следните въпроси:

  • Какви са примери за основни техники, използвани за манипулиране на генетичен материал (ДНК и РНК)?
  • Каква е разликата между молекулярно и репродуктивно клониране?
  • Какви са примерите за използване на биотехнологиите в медицината и селското стопанство?

Връзка за AP ® курсове

Ядохте ли зърнени храни за закуска или домати в салатата си за вечеря? Познавате ли някой, който е получил генна терапия за лечение на заболяване като рак? Should your school, health insurance provider, or employer have access to your genetic profile? Understanding how DNA works has allowed scientists to recombine DNA molecules, clone organisms, and produce mice that glow in the dark. We likely have eaten genetically modified foods and are familiar with how DNA analysis is used to solve crimes. Manipulation of DNA by humans has resulted in bacteria that can protect plants from insect pests and restore ecosystems. Biotechnologies also have been used to produce insulin, hormones, antibiotics, and medicine that dissolve blood clots. Comparative genomics yields new insights into relationships among species, and DNA sequences reveal our personal genetic make-up. However, manipulation of DNA comes with social and ethical responsibilities, raising questions about its appropriate uses.

Nucleic acids can be isolated from cells for analysis by lysing cell membranes and enzymatically destroying all other macromolecules. Fragmented or whole chromosomes can be separated on the basis of size (base pair length) by gel electrophoresis. Short sequences of DNA or RNA can be amplified using the polymerase chain reaction (PCR). Recombinant DNA technology can combine DNA from different sources using bacterial plasmids or viruses as vectors to carry foreign genes into host cells, resulting in genetically modified organisms (GMOs). Transgenic bacteria, agricultural plants such as corn and rice, and farm animals produce protein products such as hormones and vaccines that benefit humans. (It is important to remind ourselves that recombinant technology is possible because the genetic code is universal, and the processes of transcription and translation are fundamentally the same in all organisms.) Cloning produces genetically identical copies of DNA, cells, or even entire organisms (reproductive cloning). Genetic testing identifies disease-causing genes, and gene therapy can be used to treat or cure an inheritable disease. However, questions emerge from these technologies including the safety of GMOs and privacy issues.

Представената информация и примерите, подчертани в раздела, подкрепят концепциите, очертани в Голямата идея 3 на Рамковата програма за биология на AP ®. Учебните цели, изброени в Рамката на учебните програми, осигуряват прозрачна основа за курса по биология AP ®, лабораторен опит, базиран на запитвания, учебни дейности и въпроси за изпит AP ®. Учебна цел обединява необходимото съдържание с една или повече от седемте научни практики.

Голяма идея 3 Живите системи съхраняват, извличат, предават и реагират на информация, необходима за жизнените процеси.
Трайно разбиране 3.А Наследствената информация осигурява непрекъснатост на живота.
Основни знания 3.A.1 ДНК, а в някои случаи и РНК, е основният източник на наследствена информация.
Научна практика 6.4 Студентът може да прави твърдения и прогнози за природните явления въз основа на научни теории и модели.
Учебна цел 3.5 The student can justify the claim that humans can manipulate heritable information by identifying an example of a commonly used technology.
Голяма идея 3 Живите системи съхраняват, извличат, предават и реагират на информация, необходима за жизнените процеси.
Enduring Understanding 3.C The processing of genetic information is imperfect and is a source of genetic variation.
Основни знания 3.C.1 Changes in genotype can result in changes in phenotype.
Научна практика 7.2 Студентът може да свърже концепции в и между домейн(и), за да обобщи или екстраполира в и/или между трайни разбирания и/или големи идеи.
Учебна цел 3.24 The student is able to predict how a change in genotype, when expressed as a phenotype, provides a variation that can be subject to natural selection.

Въпросите за предизвикателство за научна практика съдържат допълнителни тестови въпроси за този раздел, които ще ви помогнат да се подготвите за изпита за AP. Тези въпроси отговарят на следните стандарти:
[APLO 3.13][APLO 3.23][APLO 3.28][APLO 3.24][APLO 1.11][APLO 3.5][APLO 4.2][APLO 4.8]

Поддръжка на учители

Begin the discussion with the ethical considerations, such as genetic modified foods, the availability of a genome to the government or insurance provider, or modifying a genome for therapy or the sex selection with embryos. These topics will be in the minds of students, so get them out in front and then get into the mechanics of the topic.

Основни техники за манипулиране на генетичен материал (ДНК и РНК)

  • Go through the process of DNA extraction in class as a demonstration. This would probably be the first time the students would have an opportunity to actually see DNA. Bring in a gel from gel electrophoresis and the results of Southern Blotting as illustrations of the techniques. This will help the discussion be a little more concrete.
  • Be sure that students understand the different uses of the word clone, such as molecular cloning, cellular cloning, reproductive cloning. Emphasize that the word is neutral and does not automatically infer a negative process. Earlier discussions of the ethics of the subject should help to put it into context.

Biotechnology is the use of biological agents for technological advancement. Biotechnology was used for breeding livestock and crops long before the scientific basis of these techniques was understood. Since the discovery of the structure of DNA in 1953, the field of biotechnology has grown rapidly through both academic research and private companies. The primary applications of this technology are in medicine (production of vaccines and antibiotics) and agriculture (genetic modification of crops, such as to increase yields). Biotechnology also has many industrial applications, such as fermentation, the treatment of oil spills, and the production of biofuels.

Основни техники за манипулиране на генетичен материал (ДНК и РНК)

За да разберете основните техники, използвани за работа с нуклеинови киселини, не забравяйте, че нуклеиновите киселини са макромолекули, направени от нуклеотиди (захар, фосфат и азотна основа), свързани чрез фосфодиестерни връзки. Всяка от фосфатните групи на тези молекули има нетен отрицателен заряд. Цял набор от ДНК молекули в ядрото се нарича геном. ДНК има две комплементарни вериги, свързани с водородни връзки между сдвоените бази. The two strands can be separated by exposure to high temperatures (DNA denaturation) and can be reannealed by cooling. The DNA can be replicated by the DNA polymerase enzyme. Unlike DNA, which is located in the nucleus of eukaryotic cells, RNA molecules leave the nucleus. The most common type of RNA that is analyzed is the messenger RNA (mRNA) because it represents the protein-coding genes that are actively expressed. РНК молекулите обаче представляват някои други предизвикателства пред анализа, тъй като те често са по -малко стабилни от ДНК.

ДНК и РНК екстракция

To study or manipulate nucleic acids, the DNA or RNA must first be isolated or extracted from the cells. Various techniques are used to extract different types of DNA (Figure 17.2). Most nucleic acid extraction techniques involve steps to break open the cell and use enzymatic reactions to destroy all macromolecules that are not desired (such as degradation of unwanted molecules and separation from the DNA sample). Cells are broken using a lysis buffer (a solution which is mostly a detergent) lysis means “to split.” Тези ензими разграждат липидните молекули в клетъчните мембрани и ядрените мембрани. Macromolecules are inactivated using enzymes such as proteases that break down proteins, and ribonucleases (RNAses) that break down RNA. The DNA is then precipitated using alcohol. Човешката геномна ДНК обикновено се вижда като желатинова, бяла маса. The DNA samples can be stored frozen at –80°C for several years.

RNA analysis is performed to study gene expression patterns in cells. РНК е естествено много нестабилна, тъй като РНКазите обикновено присъстват в природата и много трудно се инактивират. Similar to DNA, RNA extraction involves the use of various buffers and enzymes to inactivate macromolecules and preserve the RNA.

Електрофореза с гел

Because nucleic acids are negatively charged ions at neutral or basic pH in an aqueous environment, they can be mobilized by an electric field. Gel electrophoresis is a technique used to separate molecules on the basis of size, using this charge. The nucleic acids can be separated as whole chromosomes or fragments. The nucleic acids are loaded into a slot near the negative electrode of a semisolid, porous gel matrix and pulled toward the positive electrode at the opposite end of the gel. Smaller molecules move through the pores in the gel faster than larger molecules this difference in the rate of migration separates the fragments on the basis of size. There are molecular weight standard samples that can be run alongside the molecules to provide a size comparison. Nucleic acids in a gel matrix can be observed using various fluorescent or colored dyes. Distinct nucleic acid fragments appear as bands at specific distances from the top of the gel (the negative electrode end) on the basis of their size (Figure 17.3). A mixture of genomic DNA fragments of varying sizes appear as a long smear, whereas uncut genomic DNA is usually too large to run through the gel and forms a single large band at the top of the gel.

Amplification of Nucleic Acid Fragments by Polymerase Chain Reaction

Although genomic DNA is visible to the naked eye when it is extracted in bulk, DNA analysis often requires focusing on one or more specific regions of the genome. Полимеразна верижна реакция (PCR) is a technique used to amplify specific regions of DNA for further analysis (Figure 17.4). PCR is used for many purposes in laboratories, such as the cloning of gene fragments to analyze genetic diseases, identification of contaminant foreign DNA in a sample, and the amplification of DNA for sequencing. More practical applications include the detection of genetic diseases.

ДНК фрагменти могат също да бъдат амплифицирани от РНК матрица в процес, наречен PCR с обратна транскриптаза (RT-PCR). Първата стъпка е да се пресъздаде оригиналната нишка на матрицата на ДНК (наречена кДНК) чрез прилагане на ДНК нуклеотиди към иРНК. Този процес се нарича обратна транскрипция. Това изисква наличието на ензим, наречен обратна транскриптаза. След като се направи сДНК, може да се използва обикновен PCR за нейното усилване.

Връзка към обучението

Deepen your understanding of the polymerase chain reaction by clicking through this interactive exercise.

  1. The process of PCR can isolate a particular piece of DNA for copying, which allows scientists to copy millions of strands of DNA in a short amount of time.
  2. The process of PCR can purify a particular piece of DNA, and very small amounts of DNA can be used for purification.
  3. The process of PCR separates and analyzes DNA and its fragments, which requires very little DNA.
  4. The process of PCR anneals DNA molecules to complementary DNA strands, which maintains the same amount of DNA.

Hybridization, Southern Blotting, and Northern Blotting

Nucleic acid samples, such as fragmented genomic DNA and RNA extracts, can be probed for the presence of certain sequences. Short DNA fragments called probes are designed and labeled with radioactive or fluorescent dyes to aid detection. Gel electrophoresis separates the nucleic acid fragments according to their size. The fragments in the gel are then transferred onto a nylon membrane in a procedure called blotting (Figure 17.5). The nucleic acid fragments that are bound to the surface of the membrane can then be probed with specific radioactively or fluorescently labeled probe sequences. When DNA is transferred to a nylon membrane, the technique is called Southern blotting , and when RNA is transferred to a nylon membrane, it is called northern blotting . Southern blots are used to detect the presence of certain DNA sequences in a given genome, and northern blots are used to detect gene expression.

Molecular Cloning

In general, the word “cloning” means the creation of a perfect replica however, in biology, the re-creation of a whole organism is referred to as “reproductive cloning.” Long before attempts were made to clone an entire organism, researchers learned how to reproduce desired regions or fragments of the genome, a process that is referred to as molecular cloning.

Cloning small fragments of the genome allows for the manipulation and study of specific genes (and their protein products), or noncoding regions in isolation. A plasmid (also called a vector) is a small circular DNA molecule that replicates independently of the chromosomal DNA. In cloning, the plasmid molecules can be used to provide a "folder" in which to insert a desired DNA fragment. Plasmids are usually introduced into a bacterial host for proliferation. In the bacterial context, the fragment of DNA from the human genome (or the genome of another organism that is being studied) is referred to as foreign DNA , or a transgene, to differentiate it from the DNA of the bacterium, which is called the host DNA .

Plasmids occur naturally in bacterial populations (such as Ешерихия коли) and have genes that can contribute favorable traits to the organism, such as antibiotic resistance (the ability to be unaffected by antibiotics). Plasmids have been repurposed and engineered as vectors for molecular cloning and the large-scale production of important reagents, such as insulin and human growth hormone. An important feature of plasmid vectors is the ease with which a foreign DNA fragment can be introduced via the multiple cloning site (MCS) . The MCS is a short DNA sequence containing multiple sites that can be cut with different commonly available restriction endonucleases. Restriction endonucleases recognize specific DNA sequences and cut them in a predictable manner they are naturally produced by bacteria as a defense mechanism against foreign DNA. Many restriction endonucleases make staggered cuts in the two strands of DNA, such that the cut ends have a 2- or 4-base single-stranded overhang. Because these overhangs are capable of annealing with complementary overhangs, these are called “sticky ends.” Addition of an enzyme called DNA ligase permanently joins the DNA fragments via phosphodiester bonds. In this way, any DNA fragment generated by restriction endonuclease cleavage can be spliced between the two ends of a plasmid DNA that has been cut with the same restriction endonuclease (Figure 17.6).

Recombinant DNA Molecules

Plasmids with foreign DNA inserted into them are called recombinant DNA molecules because they are created artificially and do not occur in nature. They are also called chimeric molecules because the origin of different parts of the molecules can be traced back to different species of biological organisms or even to chemical synthesis. Proteins that are expressed from recombinant DNA molecules are called recombinant proteins . Not all recombinant plasmids are capable of expressing genes. The recombinant DNA may need to be moved into a different vector (or host) that is better designed for gene expression. Plasmids may also be engineered to express proteins only when stimulated by certain environmental factors, so that scientists can control the expression of the recombinant proteins.