Информация

Най -простият биологичен организъм?

Най -простият биологичен организъм?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Кой е най -простият биологичен организъм, от който е била или би могла да се получи ДНК проба? Може ли получената ДНК да бъде обработена и изследвана по такъв начин, че получената информация да даде на биолозите елементарно разбиране за минималните изисквания на живота?


Не можа да се побера в коментар...

Тази публикация (и отличният отговор от Ричард Смит-Уна) изброява видовете, които имат най-малкия геном, за който знаем в различните кладове.

Да, можем/можем да секвенираме тези малки геноми и да се опитаме да разберем какво прави всяка последователност. Мисля, че за да разберете минималните изисквания за живота, най -вече ще се интересувате от теоретичната цитология и синтетичната биология, отколкото от секвенирането на прости геноми.

Обърнете внимание, че основното изискване наистина зависи от това как определяте живота. Жив ли е вирус, въпреки че няма метаболизъм? Дали самореплициращата се РНК би била живо същество? Тъй като успяхме да синтезираме изкуствено самореплициращата се РНК. Въпреки че темата е интересна, основният въпрос е чисто философски: Как определяте живота?


Биологична организация

Биологична организация е йерархията на сложни биологични структури и системи, които определят живота, използвайки редукционистичен подход. [1] Традиционната йерархия, както е описано по-долу, се простира от атоми до биосфери. По-високите нива на тази схема често се наричат екологична организация концепция, или като полето, йерархична екология.

Възпроизвеждане на медии

Всяко ниво в йерархията представлява нарастване на организационната сложност, като всеки „обект“ се състои предимно от основната единица на предишното ниво. [2] Основният принцип зад организацията е концепцията за поява—Свойствата и функциите, открити на йерархично ниво, не присъстват и са без значение на по -ниските нива.

Биологичната организация на живота е основна предпоставка за множество области на научните изследвания, особено в медицинските науки. Без тази необходима степен на организация би било много по-трудно — и вероятно невъзможно — да се приложи изследването на ефектите на различни физични и химични явления върху болестите и физиологията (функцията на тялото). Например, полета като когнитивната и поведенческата невронаука не биха могли да съществуват, ако мозъкът не е съставен от специфични типове клетки, а основните концепции на фармакологията не биха могли да съществуват, ако не се знае, че промяната на клетъчно ниво може да засегне цялото организъм. Тези приложения се простират и до екологичните нива. Например, директният инсектициден ефект на ДДТ се проявява на субклетъчно ниво, но засяга по-високи нива до и включително множество екосистеми. Теоретично промяна в един атом може да промени цялата биосфера.


Основни концепции и обобщение

  • Най -разпространените елементи в клетките са водород, въглерод, кислород, азот, фосфор и сяра.
  • Животът се основава на въглерод. Всеки въглероден атом може да се свърже с друг, произвеждайки a карбонов скелет които могат да бъдат прави, разклонени или с формата на пръстен.
  • Същите числа и видове атоми могат да се свързват по различни начини, за да се получат различни молекули, наречени изомери. Изомерите могат да се различават в последователността на свързване на техните атоми (структурни изомери) или в пространственото подреждане на атоми, чиито свързващи последователности са еднакви (стереоизомери), а техните физични и химични свойства могат да варират леко или драстично.
  • Функционални групи придават специфични химични свойства на молекулите, които ги носят. Общите функционални групи в биомолекулите са хидроксил, метил, карбонил, карбоксил, амино, фосфат и сулфхидрил.
  • Макромолекули са полимери сглобени от отделни единици, мономери, които се свързват като градивни елементи. Много биологично значими макромолекули се образуват от синтез на дехидратация, процес, при който мономерите се свързват заедно чрез комбиниране на техните функционални групи и генериране на водни молекули като странични продукти.

Кариера в областта на биологията, здравеопазването или науките за Земята

Биологията е фундаментална наука в толкова много индустрии: здравеопазване, науки за Земята, животновъдство, хранене и много други. Научете повече за организмите на планетата и екосистемите, в които живеят. По -долу са дадени примерни данни за работните места относно заплатите и растежа от Бюрото по трудова статистика за работни места като биолог, заедно с препоръки, основани на нашите изследвания.

Национална средна Заплата

Темп на растеж на работните места

Препоръчителна степен

Атрибути

Научете повече за биологията!

Започнете своя път, като се научите да станете лекар, биолог, учен и др. Безплатно!

Биолозите са учени, които изучават всички видове форми на живот – животни, растения и екосистемите, в които живеят. Те работят, за да разберат как растенията и животните са еволюирали през историята, изследват как живите същества се адаптират към промените в околната среда и работят за поддържане на жизнеспособни екосистеми, които поддържат форми на живот.


Клетъчна структура и функция

Основните части на клетката са клетъчна мембрана, цитоплазма и ядро.

Клетъчната мембрана е известна още като плазмената мембрана.

Плазмената мембрана е пореста и позволява на определени вещества или материали да се движат както навътре, така и навън.

Централната плътна кръгла структура в центъра е известна като ядро.

Желеобразното вещество между ядрото и клетъчната мембрана (както е показано на изображението по-горе) е известно като цитоплазма.

В цитоплазмата присъстват и различни органели на клетки като митохондрии, тела на Голджи, рибозоми и др.

Разположено в централната част, ядрото има почти сферична форма.

Ядрото е отделено от цитоплазмата с пореста мембрана, известна като ядрена мембрана.

По -малката и сферична структура, открита вътре в ядрото, е известна като ядро.

Ядрото съдържа нишковидни структури, известни като хромозоми.

Носят хромозоми гени и помагат при наследяването на характеристиките на родителите на потомството.

ген е основна единица за наследяване в живите организми.

Цялата съставна част на живата клетка е известна като протоплазма, които включват ядро ​​и цитоплазма.


Какво е биотехнология?

Варенето и печенето на хляб са примери за процеси, които попадат в понятието за биотехнология (използване на дрожди (= жив организъм) за производство на желания продукт). Такива традиционни процеси обикновено използват живите организми в естествената им форма (или по -нататъшно развитие чрез размножаване), докато по -модерната форма на биотехнологията обикновено включва по -напреднала модификация на биологичната система или организъм.

С развитието на генното инженерство през 70-те години на миналия век изследванията в биотехнологиите (и други свързани области като медицина, биология и др.) се развиват бързо поради новата възможност за извършване на промени в генетичния материал (ДНК) на организмите.

Днес биотехнологиите обхващат много различни дисциплини (напр. Генетика, биохимия, молекулярна биология и др.). Всяка година се разработват нови технологии и продукти в областите напр. медицина (разработване на нови лекарства и терапии), селско стопанство (развитие на генетично модифицирани растения, биогорива, биологично третиране) или индустриални биотехнологии (производство на химикали, хартия, текстил и храни).


Биологично наследство: значение, категории, спецификации и закони на Мендел и rsquos

Нека направим задълбочено проучване на биологичното наследство. След като прочетете тази статия, ще научите за 1. Значение на биологичното наследство 2. Категории на биологичното наследство 3. Спецификации на биологичното наследяване 4. Законите на Мендел 5. Видове доминиране и 6. Автозомно доминантен ген.

Значение на биологичното наследство:

Биологичното наследяване е процесът, при който клетка или организъм на потомство придобива или става предразположен и срамежлив спрямо характеристиките на своята родителска клетка или организъм. Чрез наследяване вариациите, проявени от индивидци и шивидуали, могат да се натрупват и да предизвикат еволюция на даден вид. Изучаването на биологичното наследство се нарича генетика.

Категории на биологичното наследство:

Описанието на начин на биологично наследяване и срамежливост се състои от три основни категории:

1. Брой включени локуси:

i. Моногенетичен (наричан още ‘simple ’) - един локус

2. Включени хромозоми:

(а) Автозомно - Локусите не са разположени върху полова хромозома

(b) Гонозомни - Локусите са разположени върху полова хромозома

(c) X-хромозомни - локусите са разположени на X хромозомата (по-честият случай)

(г) Y-хромозома-Локусите са разположени върху Y хромозомата

(д) Митохондриални - Локусите са разположени върху митохондриалната ДНК

3. Корелация генотип-фенотип:

ii. Средно ниво (наричано още ‘ко-доминиращо’)

Тези три категории са част от всяко точно описание на начин на наследяване в горния ред.

Спецификации на биологичното наследяване:

Освен това могат да се добавят още спецификации, както следва:

1. Случайни и екологични взаимодействия:

ii. Непълна (процентно число)

vii. Феномен на отпечатване на майка или баща

viii. Наследственост (при полигенетични и понякога също при олигогенетични начини на наследяване)

2. Взаимодействия, свързани със пола:

А. Наследяване, свързано с пола (гонозомни локуси)

Б. Експресия на фенотип, ограничена от пола (напр. крипторхизъм)

В. Наследяване по майчина линия (в случай на митохондриални ДНК локуси)

Г. Наследяване по бащина линия (в случай на Y-хромозомни локуси)

3. Локус-локус-взаимодействия:

а. Епистаза с други локуси (напр. свръхдоминация)

б. Генно свързване с други локуси

° С. Смъртоносни фактори на хомозиготите

Определяне и описание на начин на наследяване се постига главно чрез статистически анализ на родословни данни. В случай, че участващите локуси са известни, могат да се използват и методи на молекулярната генетика. Менделското наследство (или менделска генетика или менделизъм) е набор от първични принципи, свързани с предаването на наследствени характеристики от родителските организми на техните деца.

Законите на Мендел:

Законът за сегрегацията ”, известен също като първият закон на Мендел#8217, по същество има три части:

1. Алтернативните версии на гените отчитат вариациите в наследствените характеристики:

Това е концепцията за алелите. Алелите са различни версии на гени, които придават една и съща характеристика. Например, всеки човек има ген, който контролира цвета на очите, но има вариации между тези гени в съответствие със специфичния цвят, за който гена ‘кодира ’.

2. За всяка характеристика организмът наследява два алела, по един от всеки родител:

Това означава, че когато соматичните клетки се произвеждат от два алела, един алел идва от майката и един от бащата. Тези алели могат да бъдат еднакви (истински размножаващи се организми/хомозиготни, напр. W и ‘rr ’ на фигура 3 по-долу), или различни (хибриди/хетерозиготни, напр. ‘wr ’ на фигура 3 по-долу).

3. Двата алела за всяка характеристика се разделят по време на производството на гамети:

Това означава, че всяка гамета ще съдържа само един алел за всеки ген. Това позволява майчините и бащините алели да бъдат комбинирани в потомството, осигурявайки вариации. Често се тълкува погрешно, че самият ген е доминантен, рецесивен, ко-доминантен или ненапълно dom­inant. Характеристиката или генният продукт, който алелът кодира, е доминиращ и т.н.

Закон за независим асортимент:

Законът за независимия асортимент, известен също като “Закон за наследството и шиитството ” или Мендел ’s Втори закон, гласи, че моделът на наследяване на една черта няма да повлияе на модела на наследяване на друга. Докато експериментите му със смесване на една черта винаги водят до съотношение 3: 1 (както е показано на фигура 1 по-долу) между доминиращи и рецесивни фенотипове, експериментите му със смесване на две черти (ди-хибридно кръстосване) показват съотношения 9: 3: 3: 1 (Както е показано на фигура 2 по -долу).

Но таблицата 9:3:3:1 показва, че всеки от двата гена се наследява независимо със съотношение 3:1. Мендел заключи, че различни черти се наследяват независимо една от друга, така че няма връзка, например, между цвета на котката и дължината на опашката. Това всъщност важи само за гени, които не са свързани един с друг.

Независим асортимент възниква по време на мейоза-I в еукариотните организми, по-специално анафаза-I на мейозата, за да произведе гамета със смес от майчините и бащините хромозоми на организма. Заедно с хромозомното кръстосване, този процес спомага за увеличаване на генетичното разнообразие, като произвежда нови генетични комбинации и шинации.

От 46 хромозоми в нормална диплоидна човешка клетка, половината са получени от майката (от майчината яйцеклетка), а половината - от бащата (от бащината сперма). Това се случва, тъй като сексуалното размножаване включва сливане на две хаплоидни гамети (яйцеклетката и спермата), за да се получи нов организъм с пълния набор от хромозоми.

По време на гаметогенезата, производството на нови гамети от възрастен, нормалното допълнение от 46 хромозоми трябва да се намали наполовина до 23, за да се гарантира, че получената хаплоидна гамета може да се свърже с друга гамета, за да произведе диплоиден организъм. Грешка в броя на хромо и шизомите, като тези, причинени от диплоидна гамета, съединена с хаплоидна гамета, се нарича анеуплоидия.

В независим асортимент хромозомите, които завършват в новообразувана гамета, са произволно сортирани от всички възможни комбинации от майчини и бащини хромозоми. Тъй като гаметите завършват със случаен микс вместо предварително дефиниран “set ” от всеки от родителите, следователно гаметите се считат за отделни асортименти. Като такава гаметата може да завърши с всяка комбинация от бащини или майчини хромозоми.

Всяка от възможните комбинации от гамети, образувани от майчината и бащината хромозома, ще се появи с еднаква честота. За човешки гамети, с 23 двойки хромозоми, броят на възможностите е 2:23 или 8 388 608 възможни комбинации. Гаметите обикновено ще завършат с 23 хромозоми, но произходът на всяка конкретна ще бъде произволно избран от бащините или майчините хромозоми. Това допринася за генетичната променливост на потомството.

Причината за тези закони се намира в природата на клетъчното ядро. Състои се от няколко хромозоми, носещи генетични черти. В нормална клетка всяка от тези хромозоми има две части - хроматидите. Репродуктивната клетка, която се създава в мейозата, обикновено съдържа само една от тези хроматиди на всяка хромозома.

Чрез сливане на две от тези клетки (обикновено една мъжка и една женска), пълният набор се възстановява и гените се смесват. Получената клетка се превръща в нов ембрион. Фактът, че този нов живот има половината гени на всеки родител (23 от майката, 23 от бащата за общо 46) е една от причините за Менделските закони.

Втората най -важна причина е различното доминиране на различни гени, което води до появата на някои черти неравномерно, вместо да се осреднява (при което доминиращите не означават по -голяма вероятност за възпроизвеждане на рецесивни гени също могат да станат най -често срещаните).

Има няколко предимства на този метод (сексуално размножаване) пред размножаването без генетичен обмен (асексуално размножаване):

1. Вместо почти идентични копия на организъм, се развива широк спектър от потомство, което позволява повече различни способности и еволюционни стратегии.

2. Обикновено има някои грешки във всяко клетъчно ядро. Копирането на гените обикновено добавя повече от тях. Разпределяйки ги на случаен принцип върху различни хромозоми и смесвайки гените, такива грешки ще бъдат разпределени неравномерно върху различните деца. Следователно някои от тях ще имат много малко такива проблеми. Това донякъде помага за намаляване на проблемите с грешки при копиране.

3. Гените могат да се разпространяват по -бързо от една част на популацията в друга. Това е полезно например, ако има временно изолиране на две групи. Новите гени, развиващи се във всяка една от популациите, не се намаляват наполовина, когато едната страна заменя другата, те се смесват и образуват популация с предимствата на двете страни.

4. Понякога мутация (напр. Сърповидноклетъчна анемия) може да има положителни странични ефекти (в този случай резистентност към малария). Механизмът зад менделските закони може да направи възможно някои потомци да носят предимствата без недостатъците, докато допълнителни мутации не решат проблемите.

Менделска черта е тази, която се контролира от един локус и показва прост модел на наследяване на мъжете и шиделите. В такива случаи мутация в един ген може да причини заболяване, което се наследява според законите на Мендел. Примерите включват сърповидно-клетъчна анемия, болест на Tay-Sachs, кистозна фиброза и xero­derma pigmentosa.

Болестта, контролирана от един ген, контрастира с многофакторно заболяване, като артрит, което е засегнато от няколко локуса (и околната среда), както и тези заболявания, наследени по неменделски начин. Менделовото наследство в базата данни на хора е каталог на, между другото, гени, в които менделските мутанти причиняват заболяване.

В генетиката господството описва специфична връзка между ефектите на различни версии на ген (алели) върху черта (фенотип). Животните (включително хората) и растенията са предимно диплоидни, с две копия на всеки ген, по едно наследено от всеки родител.

Ако двете копия не са идентични (не е един и същ алел), техният комбиниран ефект може да бъде различен от ефекта от наличието на две идентични копия на един алел. Но ако комбинираният ефект е същият като ефекта от наличието на две копия на един от алелите, ние казваме, че ефектът на алела е доминиращ над другия.

Например, наличието на две копия на един алел от гена EYCL3 кара ириса на окото да стане кафяв, а наличието на две копия на друг алел причинява синята на ириса. Но наличието на едно копие на всеки алел води до кафяв ирис. Така се казва, че кафявият алел е доминиращ над синия алел (а синият алел е рецесивен към кафявия алел).

Сега знаем, че в повечето случаи се наблюдава доминантна връзка, когато рецесивният алел е дефектен. В тези случаи едно копие на нормалния алел произвежда достатъчно от продукта на гена, за да даде същия ефект като две нормални копия и така нормалният алел се описва като доминиращ спрямо дефектния алел. Такъв е случаят с алелите за цвят на очите, описани по-горе, където едно функционално копие на алела ‘brown ’ причинява достатъчно меланин в ириса, така че очите да изглеждат кафяви, дори когато са сдвоени с немеланиновите & #8216blue ’ алел.

Доминирането е открито от Мендел, който въвежда използването на главни букви за обозначаване на доминиращи алели и малки букви за обозначаване на рецесивни алели, както все още се използва често във въвеждащите курсове по генетика (напр. ‘Bb ’ за алели, причиняващи кафяви и сини очи). Въпреки че това използване е удобно, то е подвеждащо, тъй като доминирането не е свойство на алел, разглеждан изолирано, а на връзка между ефектите на два алела. Когато генетиците се отнасят свободно към доминиращ алел или рецесивен алел, те означават, че алелът е доминантен или рецесивен спрямо стандартния алел.

Генетиците често използват термина господство в други контексти, като правят разлика между просто или пълно господство, както е описано по -горе, и други взаимоотношения. Връзките, описани като непълно или частично господство, обикновено се описват по -точно като даващи междинен или смесен фенотип. Връзката, описана като съвместно доминиране, описва връзка, при която отделните фенотипове, причинени от всеки алел, се виждат, когато присъстват и двата алела.

Гените са обозначени накратко с комбинация от една или няколко букви:

За изпит и срамежливост, в генетиката на котешката козина алелите Mc и mc (за ‘ скумрия табби ’) играят видна роля. Алелите, произвеждащи доминиращи черти, се обозначават с начални главни букви, тези, които придават рецесивни черти, се пишат с малки букви.

Алелите, присъстващи в локуса, обикновено са разделени с наклонена черта ‘/’ в случая ‘Mc’ срещу ‘mc’, доминиращата черта е моделът ‘ивица на скумрия’ и рецесивен, моделът ‘classic ’ или ‘oyster tabby ’, и по този начин котката с класически модел на табби ще носи алелите ‘mc/mc ’, докато таббито със скумрия ще бъде или ‘Mc/ mc’ или ‘Mc/Mc’.

Връзка с други генетични концепции:

Хората имат 23 хомоложни двойки хромозоми (22 двойки автозомни хромозоми и две различни полови хромозоми, X и Y). Смята се, че човешкият геном съдържа 20 000-25 000 гена. Всяка хромозомна двойка има същите гени, въпреки че като цяло е малко вероятно хомоложните гени от всеки родител да са идентични в последователност.

Специфичните вариации, възможни за един ген, се наричат ​​алели:

За един ген за цвят на очите може да има алел за сини очи, алел за кафяви очи, алел за зелени очи и др. Следователно, едно дете може да наследи алел за сини очи от майката и алел за кафяви очи от бащата. Доминантните отношения между алелите контролират чертите, които са и не са изразени.

Пример за автозомно доминантно човешко заболяване е болестта на Хънтингтън, която е неврологично разстройство, водещо до нарушена двигателна функция. Мутантният алел води до анормален протеин, съдържащ и срамежливи големи повторения на аминокиселината глутамин.

Този дефектен протеин е токсичен за нервната тъкан, което води до характерните симптоми на заболяването. Следователно едно копие е достатъчно, за да придаде разстройството. Списък на човешките черти, които следват прост модел на наследяване, може да се намери в човешката генетика. Хората имат няколко генетични заболявания, често, но не винаги причинени от рецесивни алели.

Възможните генетични комбинации с просто господство могат да бъдат изразени с диаграма, наречена ‘Punnett square ’. Алелите на единия родител са изброени в горната част, а алелите на другия родител са изброени отляво. Вътрешните квадрати представляват възможно потомство, в съотношение на тяхната статистическа вероятност. В пример за цвят на цветя, ‘P’ представлява ‘доминиращия алел с лилав цвят’ и ‘p’ ‘рецесивния алел с бял цвят’.

Ако и двамата родители са с лилав цвят и хетерозиготни (Pp), квадратът на Punnett за тяхното потомство ще бъде:

В случаите на PP и Pp, потомството е лилаво оцветено поради доминиращия P. Само в случая pp има експресия на рецесивен бял цвят фенотип. Следователно, фенотипното съотношение в този случай е 3: 1, което означава, че потомството от поколение F2 ще бъде средно три пъти от четири лилаво оцветено. Доминантните алели се изписват с главни букви.

Доминираща черта се отнася до генетична характеристика, която крие рецесивната черта във фено и срамежлив тип на индивида. Доминираща черта е фенотип, който се наблюдава както в хомозиготните ‘AA ’, така и в хетерозиготните ‘Aa ’ генотипове. Много черти се определят от двойки комплементарни гени, всеки наследен от един родител.

Често, когато те са сдвоени и сравнени, ще се установи, че един алел (доминиращ) ефективно изключва инструкциите от другия, рецесивния алел. Например, ако човек има един алел за кръвна група А и един за кръвна група О, този човек винаги ще има кръвна група А. За да има човек кръвна група О, и двата им алела трябва да са О (рецесивни).

Когато индивид има два доминиращи алела (AA), индивидът се нарича хомозиготен доми и шинант, индивид с два рецесивни алела (aa) се нарича хомозиготен рецесивен. Индивид, носещ един доминиращ и един рецесивен алел, се нарича хетерозиготен. Доминираща черта, когато е написана в гено и срамежлив тип, винаги се пише преди рецесивния ген в хетерозиготна двойка. Хетерозиготният генотип се изписва Аа, а не аА.

Видове доминиране:

Просто доминиране или пълно господство:

Помислете за прост пример за цвят на цветя в грах. Доминиращият алел е лилав, а рецесивният алел е бял.

При даден индивид двата съответни алела на хромозомната двойка попадат в един от трите модела:

iii. Един алел лилав и един алел бял (Pp)

Ако двата алела са еднакви (хомозиготни), чертата, която представляват, ще бъде изразена. Но ако индивидът носи един от всеки алел (хетерозиготен), ще бъде изразен само доминантният. Рецесивният алел просто ще бъде потиснат.

Просто доминиране в родословията:

Доминантните черти се разпознават по това, че не прескачат поколенията, както правят рецесивните черти. Следователно е напълно възможно двама родители с лилави цветя да имат бели цветя сред потомството си, но две такива бели потомства не биха могли да имат лилаво потомство (макар и много рядко, едно може да бъде произведено чрез мутация). В тази ситуация лилавите индивиди в първото поколение трябва да са били хетерозиготни (носещи по едно копие на всеки алел).

Открита от Карл Коренс, непълното доминиране (понякога наричано частично доминиране) е хетерозиготен генотип, който създава междинен фенотип. В този случай само един алел (обикновено див тип) в единичния локус се експресира по начин, зависим от дозата, което води до междинен фенотип.

Кръстосването на два междинни фенотипа (монохибридни хетерозиготи) ще доведе до повторно появяване както на родителските фенотипа, така и на междинния фенотип. Съществува съотношение 1: 2: 1 фено и шийтип вместо съотношението фенотип 3: 1, установено, когато единият алел е доминиращ, а другият е рецесивен. Това позволява на генотипа на организма да бъде диагностициран от неговия фенотип без отнемащи време тестове за развъждане. Класическият пример за това е цветът на карамфилите.

R е алелът за червения пигмент. R ’ е алелът за липса на пигмент. По този начин потомството RR прави много червен пигмент и изглежда червено. Потомството R ’R ’ не прави червен пигмент и изглежда бяло. И RR’, и R’R потомството правят малко пигмент и следователно изглеждат розови.

При съвместното господство нито един от фенотипите не е рецесивен. Вместо това хетерозиготният индивид експресира и двата фенотипа. Често срещан пример е системата за кръвна група ABO.

Генът за кръвни групи има три алела:

A, B и i. i причинява тип O и е рецесивен както към A, така и към B. Алелите A и B са едновременно доминиращи. Когато човек има както алел А, така и В, той има кръв тип АВ. Когато двама души с кръвна група AB имат деца, децата могат да бъдат тип A, тип B или тип AB.

Съществува съотношение фенотип 1A: 2AB: 1B вместо съотношението фенотип 3: 1, установено, когато единият алел е доминиращ, а другият е рецесивен. Това е същото съотношение на фенотипа, открито в рогозки от два организма, които са хетерозиготни за непълни доминантни алели. напр. Пуннет квадрат за баща с A и i и майка с B и i-

Някои мутации за усилване на функцията са доминиращи и се наричат ​​‘доминантно негативни’ или антиморфни мутации. Обикновено доминираща отрицателна мутация възниква, когато рекламата на генния продукт & обратно засяга нормалния, див тип генен продукт в същата клетка. Това обикновено се случва, ако продуктът все още може да взаимодейства със същите елементи като продукта от див тип, но блокира някои аспекти от неговата функция. Такива протеини могат да бъдат конкурентни инхибитори на нормалните протеинови функции.

1. Мутация в транскрипционен фактор, който премахва домена за активиране, но все още съдържа ДНК свързващия домейн. След това този продукт може да блокира транскрипционния фактор от див тип от свързване и избягване на ДНК сайта, което води до намалени нива на генно активиране.

2. Протеин, който функционира като димер. Мутация, която премахва функционалния домейн, но запазва домена на димеризация, би довела до доминиращ отрицателен фенотип, тъй като някои фракции от протеинови димери биха липсвали в един от функционалните домейни.

Автозомно доминантен ген:

Автозомно доминираща родословна диаграма:

Автозомно доминантният ген е този, който се среща на автозомна (неопределяща пола) хромозома. Тъй като е доминиращ, фенотипът, който дава, ще бъде изразен, дори ако генът е хетерозиготен. Това контрастира с рецесивните гени, които трябва да бъдат хомозиготни, за да бъдат експресирани.

Шансовете за автозомно доминантно разстройство да бъдат наследени са 50%, ако единият родител е хетерозиготен за мутантния ген, а другият е хомозиготен за нормалния, или "#8216 див тип"#ген,#8217. Това е така, защото потомството винаги ще наследи нормален ген от родителя, носещ гените от див тип, и ще има 50% шанс да наследи мутантния ген от другия родител.

Ако мутантният ген е наследен, потомството ще бъде хетерозиготно за мутантния ген и ще страда от разстройството. Ако родителят с разстройството е хомозиготен за гена, потомството, произведено от чифтосване с незасегнат родител, винаги ще има разстройството.

Терминът вертикално предаване се отнася до концепцията, че автозомно доминантните разстройства се унаследяват през поколенията. Това е очевидно, когато разгледате диаграмата на родословието на едно семейство за определена черта. Тъй като мъжете и жените са еднакво засегнати, има еднаква вероятност да са засегнати и децата. Въпреки че мутиралият ген трябва да присъства в последователни поколения, в които има повече от едно или две потомци, може да изглежда, че едно поколение е пропуснато, ако има намалена пенетрантност.

Автозомно доминантни нарушения:

2. Антитромбинов дефицит

3. Автозомно доминантна поликистозна бъбречна болест, ADPKD (възрастно начало)

4. BRCA1 и BRCA2 мутации (синдром на яйчниците с наследствен рак на гърдата)

6. Синдром на Шарко-Мари-Зъб

10. Фамилна хиперхолестеролемия

11. Фамилна аденоматозна полипоза

12. Facioscapulohumeral мускулна дистрофия

13. Фатално фамилно безсъние

14. Fibrodysplasia ossificans progressiva

15. Наследствена хеморагична телеангиектазия (синдром на Osler-Weber-Rendu)

16. Наследствена сфероцитоза

18. Хипертрофична кардиомиопатия

19. Синдром на Кабуки (потенциално)

21. Злокачествена хипертермия

22. Мандибулофациална дисостоза

25. Множествена ендокринна неоплазия

28. Остеогенезата несъвършена

Терминът "рецесивен алел"##2121 се отнася до алел, който причинява фенотип (видима или откриваема характеристика), който се наблюдава само в хомозиготни генотипове (организми, които имат две копия на един и същ алел) и никога в хетерозиготни генотипове.

Всеки диплоиден организъм, включително хората, има две копия на всеки ген върху автозомни хромозоми, едно от майката и едно от бащата. Доминантният алел на гена винаги ще бъде експресиран, докато рецесивният алел на гена ще бъде експресиран само ако организмът има две рецесивни форми. По този начин, ако и двамата родители са носители на рецесивна черта, има 25% шанс всяко дете да покаже рецесивна черта.

Терминът ‘рецесивен алел’ е част от законите за менделското наследство, формулирани от Грегор Мендел. Примерите за рецесивни черти в известните експерименти на Мендел с грахово растение включват цвета и формата на семенните шушулки и височината на растението.

Автозомно рецесивен алел:

Автозомно рецесивен е начин на наследяване на генетични черти, разположени върху автозомите (двойките неопределящи пола хромозоми - 22 при хората).

За разлика от автозомно доминантната черта, рецесивната черта става фенотипно очевидна само когато присъстват два подобни алела на ген. С други думи, субектът е хомозиготен по чертата.

Честотата на състоянието на носителя може да се изчисли по формулата на Харди-Вайнберг:

p 2 + 2pq + q 2 = 1 (p е честотата на една двойка алели, а q = 1 – p е честотата на другата двойка алели).

Рецесивни генетични нарушения възникват, когато и двамата родители са носители и всеки допринася за алел на ембриона, което означава, че това не са доминиращи гени. Тъй като и двамата родители са хетерозиготни за заболяването, шансът два алела на болестта да се появят в едно от потомството им е 25% (при автозомно доминантни черти това е по-високо).

50% от децата (или 2/3 от останалите) са носители. Когато един от родителите е хомозиготен, чертата ще се прояви само в неговото/нейното потомство, ако другият родител също е носител. В този случай вероятността от заболяване при потомството е 50%.

Номенклатура на рецесивност:

Technically, the term ‘recessive gene’ is imprecise because it is not the gene that is recessive but the phenotype (or trait). It should also be noted that the concepts of recessiveness and dominance were developed before a molecular understanding of DNA and before development of molecular biology, thus mapping many newer concepts to ‘dominant’ or ‘recessive’ phenotypes is prob­lematic.

Many traits previously thought to be recessive have mild forms or biochemical abnormalities that arise from the presence of one copy of the allele. This suggests that the dominant phenotype is dependent upon having two dominant alleles, and the presence of one dominant and one recessive allele creates some blending of both dominant and recessive traits.

Mendel performed many experiments on pea plant (Visum sativum) while researching traits, chosen because of the simple and low variety of characteristics, as well as the short period of germination. He experimented with color (‘green’ vs. ‘yellow’), size (‘short’ vs. ‘tall’), pea texture (‘smooth’ vs. ‘wrinkled’), and many others. By good fortune, the characteristics displayed by these plants clearly exhibited a dom­inant and a recessive form. This is not true for many organisms.

For example, when testing the color of the pea plants, he chose two yellow plants, since yellow was more common than green. He mated them, and examined the offspring. He continued to mate only those that appeared yellow, and eventually, the green ones would stop being produced. He also mated the green ones together and determined that only green ones were produced.

Mendel determined that this was because green was a recessive trait which only appeared when yellow, the dominant trait, was not present. Also, he determined that the dominant trait would be displayed whether or not the recessive trait was there.

Autosomal recessive disorders:

Dominance/recessiveness refers to phenotype, not genotype. An ex­ample to prove the point is sickle cell anemia. The sickle cell genotype is caused by a single base pair change in the beta-globin gene, normal is GAG (glu) and sickle is GTG (val).

There are several phenotypes associated with the sickle genotype:

1. Anemia (a recessive trait)

2. Blood cell sickling (co-dominant)

3. Altered beta-globin electrophoretic mobility (co-dominant)

4. Resistance to malaria (dominant)

This example demonstrates that one can only refer to dominance/recessiveness with respect to individual phenotypes.

Other recessive disorders:

2. Alpha 1-antitrypsin deficiency

3. Autosomal Recessive Polycystic Kidney

5. Certain forms of spinal muscular atrophy

6. Chronic granulomatous disease

7. Congenital adrenal hyperplasia deficiency

9. Dry (also known as ‘rice-bran’) earwax

11. Familial Mediterranean fever Disease-ARPKD (Child-onset)

15. GluC0SC-6-ph0Sphate dehydrogenase

16. Glycogen storage diseases

17. Haemochromatosis types 1-3

Mechanisms of dominance:

Many genes code for enzymes. Consider the case where someone is ho­mozygous for some trait. Both alleles code for the same enzyme, which causes a trait. Only a small amount of that enzyme may be necessary for a given phenotype.

The individual therefore has a surplus of the necessary enzyme. Let’s call this case ‘normal’. Individuals without any functional copies cannot produce the enzyme at all, and their phenotype reflects that. Consider a heterozygous individual. Since only a small amount of the normal enzyme is needed, there is still enough enzyme to show the phenotype. This is why some alleles are dominant over others.

In the case of incomplete dominance, the single dominant allele does not produce enough enzymes, so the heterozygotes show some different phenotype. For example, fruit color in eggplants is inherited in this manner.

A purple color is caused by two functional copies of the enzyme, with a white color resulting from two non-functional copies. With only one functional copy, there is not enough purple pigment, and the color of the fruit is a lighter shade, called violet.

Some non-normal alleles can be dominant. The mechanisms for this are varied, but one simple example is when the functional enzyme E is composed of several subunits where each Ei is made of several alleles Ei = ailai2, making them either functional or not functional according to one of the schemes described above.

For example one could have the rule that if any of the Ei subunits are non-functional, the entire enzyme E is non-functional in the sense that the phenotype is not displayed. In the case of a single subunit say El is El = F where F has a functional and non-functional allele (heterozygous individual) (F = a1A1), the concentration of functional enzyme determined by E could be 50% of normal. If the enzyme has two identical subunits (the concentration of functional enzyme is 25% of normal).

For four subunits, the concentration of functional enzyme is about 6% of normal (roughly scaling slower than 1/2c where c is the number of copies of the allele-1/24 is about 51% percent). This may not be enough to produce the wild type phenotype. There are other mechanisms for dominant mutants.

Sex-limited genes are genes which are present in both sexes of sexually reproducing species but turned on in only one sex. In other words, sex-limited genes cause the two sexes to show different traits or phenotypes. An example of sex-limited genes are genes which instructs male elephant seal to grow big and fight, at the same time instructing female seals to grow small and avoid fights. These genes are responsible for sexual dimorphism.


Biology Answers

1. A: All organisms begin life as a single cell.
2. B: Scientists suggest that evolution has occurred through a process called natural selection.
3. D: The two types of measurement important in science are quantitative (when a numerical result is used) and qualitative (when descriptions or qualities are reported).
4. C: A normal sperm must contain one of each of the human chromosome pairs. There are 23 chromosome pairs in all. Of these, 22 are autosomal chromosomes, which do not play a role in determining gender. The remaining pair consists of either two X chromosomes in the case of a female or of an X and a Y chromosome in the case of a male. Therefore, a normal sperm cell will contain 22 autosomal chromosomes and either an X or a Y chromosome, but not both.
5. E: All living organisms on Earth utilize the same triplet genetic code in which a three-nucleotide sequence called a codon provides information corresponding to a particular amino acid to be added to a protein. In contrast, many organisms, especially certain types of bacteria, do not use oxygen. These organisms live in oxygen-poor environments and may produce energy through fermentation. Other organisms may live in dark environments, such as in caves or deep underground. Many organisms reproduce asexually by budding or self-fertilization, and only the most evolutionarily advanced organisms make use of neurotransmitters in their nervous systems.
6. B: Sexual reproduction allows the genetic information from two parents to mix. Recombination events between the two parental copies of individual genes may occur, creating new genes. The production of new genes and of new gene combinations leads to an increase in diversity within the population, which is an advantage in terms of adapting to changes in the environment.
7. A: The second part of an organism’s scientific name is its species. The system of naming species is called binomial nomenclature. The first name is the genus, and the second name is the species. In binomial nomenclature, species is the most specific designation. This system enables the same name to be used globally so that scientists can communicate with one another. Genus and species are just two of the categories in biological classification, otherwise known as taxonomy. The levels of classification, from most general to most specific, are kingdom, phylum, class, order, family, genus, and species. As shown, binomial nomenclature includes only the two most specific categories.
8. D: Fission is the process of a bacterial cell splitting into two new cells. Fission is a form of asexual reproduction in which an organism divides into two components each of these two parts will develop into a distinct organism. The two cells, known as daughter cells, are identical. Mitosis, on the other hand, is the part of eukaryotic cell division in which the cell nucleus divides. In meiosis, the homologous chromosomes in a diploid cell separate, reducing the number of chromosomes in each cell by half. In replication, a cell creates duplicate copies of DNA.
9. A: Bacterial cells do not contain mitochondria. Bacteria are prokaryotes composed of single cells their cell walls contain peptidoglycans, and the functions normally performed in the mitochondria are performed in the cell membrane of the bacterial cell. DNA is the nucleic acid that holds the genetic information of the organism. It is shaped as a double helix. DNA can reproduce itself and can synthesize RNA. A vesicle is a small cavity containing fluid. A ribosome is a tiny particle composed of RNA and protein in which polypeptides are constructed.


Population Properties

One of the most widely studied areas of biology is population. Populations of species change according to many facets, including how organisms interact with their environment and with other organisms. The combination of many individuals creates new properties, such as size, density, dispersion patterns, spatial structure -- whether a population is distributed evenly or in clusters over its territorial range -- age structure, sexual distribution, and the genetic variations among members of the population. Emergent population properties are traits that no single individual could exhibit on its own.


Библиография

Malin, M. C., and K. S. Edgett. Ȯvidence for Recent Groundwater Seepage and Surface Runoff on Mars." Наука 288 (2000): 2330�.

Miller, S. L. "Production of Amino Acids Under Possible Primitive Earth Conditions." Наука 117 (1953): 528�.

Miller, S. L., and Urey, H. C. "Organic Compound Synthesis on the Primitive Earth." Наука 130 (1959): 245�.

Europa was discovered by Galileo Galilei in 1610. This moon of Jupiter is the sixth largest moon in our solar system.